La SEIOMM y las Asociaciones Huesos de Cristal de España (AHUCE) de Madrid y Cataluña elaboran el prer registro español de pacientes con Osteogénesis Imperfecta.
La Sociedad Española de Investigación Ósea y del Metabolismo Mineral (SEIOMM) y las Asociaciones Huesos de Cristal de España (AHUCE) de Madrid y Cataluña han hecho realidad el prer registro español de pacientes con Osteogénesis Imperfecta.
Con este nuevo proyecto se podrá conocer la verdadera incidencia de esta patología, además de su repercusión clínica, y permitirá establecer un programa diagnóstico genético y molecular.
Esta patología está dentro de las denominadas ER (Enfermedades Raras) y su incidencia se esta en un 0.008% de la población mundial (medio millón de personas). En España podríamos estar hablando de un míno (la cifra es aproxada que las ‘formas livianas de la enfermedad frecuentemente no se diagnostican’) de 2.700 afectados alguno de los tipos de OI.
La Osteogénesis Imperfecta, más conocida como la Enfermedad de los Huesos de Cristal, es la formación perfecta de los huesos, producida la mutación de un gen encargado de producir la proteína que da rigidez a los huesos.
