PRPacientes ha entrevistado a Susana Díez, presidenta de la Asociación de Deficiencias que afectan al Creciento y Desarrollo (ADAC) con motivo del Día Internacional para la concienciación sobre la MUCOPOLISACARIDOSIS (MPS), una de las 40 patologías que pertenecen a ADAC y que es considerada como Enfermedad Rara que hay menos de cinco Pacientes cada 10.000 habitantes.
Susana ha explicado para PRPacientes qué es la MUCOPOLISACARIDOSIS: ‘es una enfermedad de acúmulo. Los Mucopolisacaridos se acumulan en los distintos órganos debido al fallo de una enza. Por ejemplo un albañil que tiene que tirar los deshechos de la obra. Si este albañil es muy flojo o no funciona, los deshechos se acumulan y afecta a las distintas partes del conjunto. Depende la MUCOPOLISACARIDOSIS afectará de una manera u otra’.
¿Qué tienen en común las patologías que tratáis en la Asociación?
Tenemos bastantes patologías, pero todas relacionadas con el creciento y el desarrollo, desde la acondroplasia, el Síndrome de Hunter (qué es una enfermedad de baja talla), Fabry (qué es una enfermedad de acúmulo), y así hasta 40, todas ellas denominadas Raras. Lo que todas tienen en común para estar englobadas en una misma Asociación es que son de baja talla.
¿Qué pasa con el resto?
El problema viene cuando hay más de una enza afectada. Como hay de distintos tipo es más difícil concretar en ensayo. Por eso es un poco más complicado y se tarda un poco más, pero están en ello y esperemos que las puertas que han abierto estos tres tipos sirvan para encaminar las otras cuatro a un buen tratamiento. Por eso la Asociación reivindica mucho la investigación. FEDER nos ayuda mucho en este aspecto a través de los laboratorios y de los equipos de investigación.
¿Qué sabéis de los Pacientes que han sido tratados con los nuevos medicamentos basados en la sustitución enzática?
Con los que llevan más tiempo sabemos que hay buenos resultados, pero para los más recientes es difícil saberlo. Pero con todos los Pacientes que hablo noto una mejoría en cuanto a la calidad de vida. Se nota mejoría tanto en la bajada de la inflamación de algunos Pacientes que tienen afectado el riñón, como en determinados problemas respiratorios que sufren algunos Pacientes. No es un cambio radical pero sí mejora la calidad de vida.
¿Cómo llegan estos Pacientes a estar bajo tratamiento?
Es desde los propios centros de salud, donde se les detecta la enfermedad y el hospital lo solicita. Algunos han tenido problemas y desde la Asociación le hemos ayudado. Cuando hay alguna traba, el médico lo presenta al Director Médico del Hospital y, a partir de ahí, poco a poco, que estas cosas siempre van despacio, mucho papeleo, pasa un Comité y éste le da el visto bueno.
¿Con qué objetivos se creó ADAC?
Con la idea de que todos los problemas de personas con baja talla se solucionaran: desde la sensibilidad a nivel clínico hasta todo lo que respecta a nivel social y psicológico.
¿Qué papel juegan aquí los medios de comunicación?
Tienen que difundir este tipo de patologías para que la gente las conozca y no nos discrine. Hay que, sobre todo, concienciar a la sociedad en general. Estas patologías son poco conocidas y muchas veces esa discrinación es más desconociento que otra cosa. Los medios hacen un buen papel, pero es necesario ir más allá.
¿De qué manera va a mejorar la Página Web?
Hemos pedido una subvención para ella y la queremos hacer más interactiva entre los Pacientes y nosotros, que puedan participar expertos de estas especialidades y que les ayuden en todo lo que puedan. La queremos convertir en un tal en condiciones, un tal de verdad. Que haya más actividad entre los socios, que somos 435 de todas las patologías. Además la queremos hacer más accesible también a los discapacitados, tanto sordos como ciegos.
¿Qué significa el 15 DE MAYO, DÍA INTERNACIONAL PARA LA CONCIENCIACIÓN SOBRE MPS?
Es la prera vez que se celebra de forma unáne. Se había hecho en otros países pero no de manera unida y esta vez se ha querido unir en un día, para que se pueda difundir, eso es lo que realmente queremos: que se difunda en los medios, que se conozca.
Nosotros no paramos. Este vies tenemos en Sevilla lo de Fabry y de las distintas patologías siempre estamos haciendo actividades. En marzo hicos un Congreso y ahora lo que piden los socios es hacer una convivencia, convivir durante, ejemplo, dos días: convivir entre ellos.
