Se calcula que la enfermedad de Fabry afecta a más de 82.500 europeos, según señalan los especialistas en un encuentro celebrado en Sevilla durante este fin de semana. La enfermedad ha sido bautizada como la enfermedad ‘postora’ que metiza los síntomas con otras patologías y más del 45% de los Pacientes que la sufren no están diagnosticados.
La enfermedad de Fabry es una enfermedad lisosómica y genética, y consiste en una deficiencia de la enza alfagalactosidasa A que provoca el cúmulo de una sustancia grasa denominada globotriaosilceramida (Gb3) en arterias y vasos sanguíneos, sin que el Paciente presente síntomas. Luego aparece el dolor neuropático y el dolor en articulaciones y, años después, comienza la sintomatología grave en órganos vitales como los riñones, el corazón y el sistema nervioso central y periférico.
‘Más de un 45% de los enfermos de Fabry están mal diagnosticados y estas cifras se elevan mucho más si hablamos de las mujeres que sufren esta enfermedad. Normalmente sus síntomas de dolor articular y neuropático se las diagnostica de artritis reumatoide, enfermedades reumáticas o fibromialgia‘, señaló el Doctor Javier Barbado, Jefe de Sección de Medicina Interna del Hospital Universitario de La Paz.
Con el fin de ahondar en la investigación e información entre los facultativos sanitarios, este fin de semana Sevilla ha celebrado unas jornadas con el fin de exponer los nuevos avances en el diagnóstico y tratamiento de esta patología. El encuentro reunió a tantes especialistas tanto nacionales como internacionales. De estos últos destacó la presencia del Doctor Gregory Pastores, Neurogenetista de la Escuela Universitaria de Medicina de Nueva York, y de la Doctora Derralyn Hughes, especialista en Hematología del Royal Free Hospital de Londres. A nivel nacional participó el Doctor Francisco J. Barbado, Jefe de Sección del Servicio de Medicina Interna del Hospital La Paz, el Doctor Miguel Ángel Barba Romero, médico internista del Hospital Universitario de Albacete y el Doctor Alberto Rivera, médico internista del Complejo Hospitalario de Vigo.
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Hasta hace poco tiempo se pensaba que la mujer solo era tadora y que esta enfermedad solo afectaba a los hombres. Sin embargo se ha demostrado que no es así, y que en las mujeres que sufren esta enfermedad el diagnóstico es mucho más complicado dos causas: en las mujeres, a diferencia de los hombres, los niveles en plasma de la actividad enzática son correctos; y que no tienen daño en los riñones, presentan solo dolor neuropático y articular.
Los síntomas de la enfermedad también son diferentes en la mujer. El informe de los doctores Whybra y Christoph Kampmann que se ha presentado prera vez en España, confirma que las mujeres sufren esta enfermedad de otra manera. En el caso de los varones la enfermedad provoca hipohidrosis (falta de sudoración) y la aparición de manchas en la piel. Sin embargo, en las mujeres estas manchas no aparecen. Las mujeres presentan más dolor neuropático en las manos y dolor articular y fiebre.
El Dr. Javier Herrera señaló que aquellas mujeres que presentan alguno de estos síntomas y en los casos específicos de sospecha de mujeres susceptibles de padecer Fabry, es necesario realizar un estudio de su ADN para verificar que sufre esta enfermedad.
Los especialistas explicaron que en Europa se dispone del tratamiento sustitutivo enzático, que consiste en suministrar la enza deficitaria vía endovenosa de forma periódica al paciente. Con este tratamiento se consigue elinar el cúmulo de Gb3 en las arterias, venas y órganos.
Existen dos formas de tratamiento enzático comercializadas en la Unión Europea Sin embargo, los especialistas explicaron que el origen de ambas fórmulas así como el tiempo de administración de ambas terapias es muy diferente.
Las jornadas se completaron con debates entre los profesionales sanitarios en aspectos relativos al diagnóstico, el tratamiento y diferentes métodos de evaluación al paciente.
