Según los datos de la Asociación Española de Cribado Neonatal (AECNE), en España, en los últos 21 años se han diagnosticado aproxadamente 500 pacientes con fenilcetonuria (PKU).
Se trata de una patología hereditaria, producida defectos en el gen plicado en el metabolismo del aminoácido fenilalanina, lo que provoca niveles altos de dicho aminoácido en el organismo.
Hasta la fecha, no existían fármacos para el tratamiento de la PKU en Europa, y las únicas opciones terapéuticas se litaban a una dieta muy restrictiva en alentos ricos en fenilalanina (en concreto, en alentos ricos en proteínas, como cas, pescados, huevos, lácteos, frutos secos, algunas hortalizas…) asociada a un suplemento diario de aminoácidos y a la utilización del producto químico BH4.
Gracias al esfuerzo investigador de Merck Serono, la división biotecnológica de la compañía químico farmacéutica alemana Merck, ya está disponible en España Kuvan® (dihidrocloruro de sapropterina), el prer fármaco para el tratamiento de la hiperfenilalaninemia (HPA) en pacientes con fenilcetonuria o con déficit de tetrahidrobiopterina (BH4).
La aparición de Kuvan® ha supuesto ‘un avance en el manejo terapéutico de los niños con fenilcetonuria, ya que permite liberalizar la dieta en determinados casos, con la mejora que ello supone en la calidad de vida‘, explica el Dr. Jaume Campistol, Coordinador de la Unidad de Fenilcetonuria y Jefe de Neurología del Hospital San Juan de Dios (Barcelona).
Esta nueva opción terapéutica evidencia ‘el compromiso de Merck con las enfermedades raras y, de hecho, Kuvan® ha recibido la designación de Medicamento Huérfano parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMEA), como el prer fármaco indicado para el tratamiento de la hiperfenilalaninemia‘, señala a su vez el Dr. José Cabrera, director médico de Merck en España. ‘Nos sentos especialmente satisfechos con la comercialización de Kuvan®‘, añade el Dr. Cabrera.
Las concentraciones elevadas de fenilalanina en el organismo tienen efecto neurotóxico. ‘La fenilcetonuria sin tratar desde el naciento puede tener un pacto grave e irreversible en el desarrollo del cerebro con consecuencias como retardo mental, epilepsia o autismo‘, explica el Dr. Campistol.
Afortunadamente, desde comienzos de los años 70, la mayoría de los casos de PKU se diagnostican a través de programas de screening neonatal y, en concreto con el test conocido como ‘prueba del talón’, en el que se toma una pequeña muestra de sangre del talón del bebé. Este cribado, que en España se realiza entre las 48 horas y los 10 preros días de vida permite diagnosticar errores congénitos del metabolismo, incluidos el hipotiroidismo y la fenilcetonuria, e intervenir a tiempo en los niños afectados.
Llevar un control estricto de las concentraciones de fenilalanina resulta fundamental no sólo para los propios pacientes, sino también en periodos como el embarazo, puesto que concentraciones excesivas pueden atravesar la placenta hacia la circulación fetal, afectando gravemente al creciento y desarrollo del bebé.
Un gen decisivo
- La PKU es consecuencia de una mutación en el gen que contiene las instrucciones para fabricar la enza necesaria para procesar el aminoácido fenilalanina. Los aminoácidos son los “ladrillos” que componen las proteínas. Al carecer total o parcialmente de la citada enza, un afectado de PKU que ingiera alentos ricos en proteínas puede desarrollar niveles peligrosos del aminoácido fenilalanina en su organismo.
- Para que un bebé herede PKU, tanto el padre como la madre deben ser tadores del gen defectuoso. Si sólo uno de los padres tiene la mutación, no hay riesgo de que el hijo desarrolle la enfermedad. Es lo que se conoce como herencia autosómica recesiva.
- En la mayoría de los casos, los padres tadores de la mutación genética causante de la PKU no saben que la tienen. Un recién nacido con PKU no tiene ningún síntoma. Sin tratamiento, los síntomas aparecen en pocos meses.