El proyecto escogido para iniciar F4R se llama ‘I LoweYou’ y está vinculado a las llamadas enfermedades ultrarraras o minoritarias. El equipo ‘I LoweYou’ apuesta garantizar la comunicación, la información y su intercambio gracias a las nuevas tecnologías conectando a investigadores, médicos y familias de diferentes países para generar nuevo conociento y avanzar en la investigación sobre estas enfermedades.
FundsforResearch (F4R) nace como una asociación sin áno de lucro que nace con el objetivo de conseguir financiación científica gracias a las donaciones de centenares de personas a través del micromecenazgo. El proyecto ‘I LoweYou’ se basa en el desarrollo de conociento sobre el Síndrome de Lowe, ejemplo paradigmático de enfermedad de muy baja prevalencia o ultrarrara.
Este proyecto se basa en la Inteligencia Colectiva de madres, padres, médicos e investigadores trabajando juntos para desarrollar conociento, sobre esta enfermedad ultrarrara, con una metodología de investigación transferible a otras enfermedades conocidas de muy poca frecuencia. Se parte de la hipótesis de trabajo de que el acceso a los datos y la información sobre las enfermedades ultrarraras es muy difícil que afectan a pocos pacientes.
Éste es un proyecto colectivo que plica a un equipo médico y a un equipo de bioquímica/genética molecular integrado profesionales de diferentes instituciones nacionales y europeas, liderado profesionales médicos del Hospital de Sant Joan de Déu. También cuenta con la participación del equipo de psicólogos del Grupo de Investigación PSINET de la Universitat Oberta de Catalunya (UOC).
Al frente como investigadora principal está Mercedes Serrano (1975), médica formada en aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares de las enfermedades metabólicas. Actualmente es Neuropediatra e investigadora de la Unidad 703 del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), en el Hospital Sant Joan de Déu (Esplugues de Llobregat, Barcelona).
Metodología del proyecto
Evidentemente existen diferentes fases de actuación y análisis del proyecto pero de forma básica existen dos vertientes que se complementan. Por un lado, se trata de avanzar en el conociento de las enfermedades raras. Para eso se elaborará un estudio descriptivo sobre todo a partir de los datos existentes de cada paciente, agrupados en una base de datos retrospectiva, posteriormente se desarrollará un estudio prospectivo,y se mantendrá y ampliará la base de datos.
Del otro, el proyecto cuenta con los afectados como estrategia de intervención psicológica en las enfermedades raras, una apuesta experental de la que se pretende valorar también el pacto psicológico para contribuir en la esperanza y la calidad de vida de los niños afectados el Síndrome de Lowe.
El Síndrome de Lowe es un error congénito del metabolismo causante de una enfermedad que afecta a muchos órganos, principalmente se caracteriza la afectación neurológica, renal y oftalmológica. Se trata de una enfermedad muy poco frecuente, con una prevalencia estada en la población de 1 de cada 500.000 habitantes. Afecta casi exclusivamente a los niños (varones), está relacionada con mutaciones en un gen presente en el cromosoma X, siendo les madres tadoras de la enfermedad.
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