‘Hacemos campañas de mamografías como estrategia poblacional en mujeres mayores de 45 años, pero ¿estamos obteniendo el máxo de lo que pueden ofrecer?’, se pregunta Antonio Cano, jefe del Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Universitario Doctor Peset de Valencia. El doctor, lejos de entrar en el debate, propone como solución un nuevo panel genético que permite el estudio secuenciación masiva de los principales genes plicados en los más tantes tipos de cáncer hereditario.
Antonio Cano reconoce que desde el año 1976 al año 2008, la ampliación de la mamografía al total de la población ‘supuso un incremente de los diagnósticos de cánceres iniciales; sin embargo, los cánceres en estadio avanzado no han sufrido caída en su incidencia, pese a que esto debería haber sido una agen en espejo: al quitar los cánceres iniciales, al cabo de los años observaríamos una caída en la incidencia de cánceres avanzados, pero no es el caso’.
El doctor no pretende reabrir el debate de aquellos que, frente a quienes respaldan la necesidad y pertinencia de estas campañas de detección precoz del cáncer de mama, consideran que la utilización indiscrinada de estas estrategias ‘puede llevar al sobrediagnóstico, lo que supone no solo un coste innecesario (estudio adicional, biopsias…), sino también un gran pacto psicológico para la mujer’. Con su ponencia, trató de concienciar de que, si ya la detección de una patología tumoral sí misma es muy pactante y estresante para el paciente y su familia, esta situación es todavía más severa y compleja cuando se sospecha que se trata de una enfermedad hereditaria.
El doctor Javier Benítez, Director del Programa de Genética del Cáncer Humano del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (Madrid), concreta que ‘la identificación de una persona tadora de un gen de susceptibilidad al cáncer plica que en la familia se van a encontrar más miembros tadores de la misma alteración y que, lo tanto, van a tener una alta probabilidad de desarrollar cáncer’. Esto obliga a un seguiento clínico ‘familiar’, no solo de los afectos sino de los tadores asintomáticos.
Así, para abordar más precozmente el diagnóstico y la adopción de medidas preventivas y terapéuticas en personas afectadas y/o en riesgo alto de sufrir una enfermedad oncológica hereditaria, la empresa española Sistemas Genómicos ha desarrollado un nuevo panel genético que analiza hasta 80 genes asociados con la susceptibilidad a padecer cáncer hereditario. El Onco GeneProfile 80 abre un interesante campo diagnóstico, ya que la mayoría de los síndromes de susceptibilidad al cáncer son muy heterogéneos desde el punto de vista genético. El estudio de todos estos genes es muy largo y costoso, mientras que ‘con este innovador panel se realiza el análisis de forma rápida y rentable’, asegura el Dr. Javier Benítez.
A juicio de este experto, el panel ‘va a permitir también resolver casos y familias en las que no sabemos a priori qué modelo genético sigue o qué genes pueden estar involucrados; además, va a contribuir a darnos una visión real de las bases genéticas del cáncer en nuestro medio’.
Alida Ballester, doctora del Departamento de Proyectos de I+D de Sistemas Genómicos, detalla que este panel aborda los tumores hereditarios más frecuentes, ‘como el cáncer de mama y ovario, el cáncer de colon polipósico y no polipósico, el cáncer endocrino, el cáncer pancreático o el cáncer gástrico; pero, además, otros tumores hereditarios menos conocidos, como el síndrome de Li Fraumeni, la ataxia telangiectasia, la poliposis juvenil, la anemia de Fanconi, el síndrome de BirtHoggDube, la neutropenia congénita o el xeroderma pigmentoso, y permite el estudio de pacientes con múltiples cánceres y profundizar en aquellas familias con agregación familiar’.
‘Poder disponer de una plataforma de genes que incluye un abanico considerable de la varianza genética que subyace en distintos tipos de cánceres es muy útil en la práctica clínica, siendo mucho más fácil para el clínico abordar muchos de los casos que puedan presentarse’, asegura el Dr. Antonio Cano.
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