La compañía biomédica Pfizer ha presentado tres estudios sobre el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de Andrade, patología poco frecuente y neurodegenerativa y mortal que afecta a entre 5.000 y 10.000 personas en todo el mundo y que es conocida científicamente como polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina (PAF-TTR). Los nuevos datos se han presentado en el marco del 1er Congreso de la Academia Europea de Neurología (EAN), celebrado en Berlín.
Los datos presentados del registro THAOS (Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey), la mayor base de datos que existe centrada en PAF-TTR amplían el conocimiento de la historia natural y la progresión de la enfermedad a través del seguimiento de individuos asintomáticos que dieron positivo para una de las mutaciones genéticas que causan la enfermedad de Andrade. El estudio siguió y comparó a aquellos que desarrollaron síntomas en el período del estudio con aquellos que permanecieron asintomáticos durante el mismo período de tiempo.
El 30% (94 de 317) de los portadores asintomáticos del gen desarrollaron síntomas de PAF-TTR durante el curso del estudio. En este análisis, el desarrollo de los síntomas tuvo lugar antes en personas con mutaciones no-V30M, en comparación con los de la mutación V30M y el comienzo de los síntomas se registró en edades más jóvenes en el caso de los hombres. Los síntomas iniciales más comunes en los portadores de la mutación V30M fueron los síntomas sensitivos y gastrointestinales. Los síntomas iniciales más comunes en los portadores de mutaciones no-V30M fueron los síntomas sensitivos autónomos pero no los gastrointestinales.
Los autores concluyeron que se debería sospechar una PAF-TTR cuando haya una polineuropatía periférica simétrica y progresiva y uno o más de los siguientes síntomas4: antecedente familiar de PAF-TTR; disfunción autónoma precoz (ej. disfunción eréctil o hipotensión postural); problemas gastrointestinales (ej. diarrea crónica, estreñimiento); pérdida de peso involuntaria; hipertrofia cardíaca, arritmias, bloqueo ventricular o miocardiopatía; síndrome del túnel carpiano bilateral (especialmente si también lo padecen otros miembros de la familia); anomalías renales (ej. albuminuria o azotemia leve); opacidad vítrea.
Además, la rápida progresión de la enfermedad de Andrade o la falta de respuesta a la terapia tradicional para CIDP son signos de alarma adicionales que apuntan que el paciente podría tener PAF-TTR. ‘Existe una necesidad urgente para acortar el tiempo de diagnóstico de la PAF-TTR porque sin tratamiento, la esperanza de vida del paciente es aproximadamente de 10 años desde que comienzan los síntomas’, explicó la doctora Isabel Conceiçao, neuróloga del Hospital Santa María de Lisboa (Portugal).
