El descubrimiento de la deficiencia de antitrombina cumple 50 años

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Hace 50 años se descubrió el primer defecto trombofílico, la primera alteración genética que se asocia con mayor riesgo trombótico: la deficiencia de antitrombina. ‘Es la primera y, hasta la fecha, más importante trombofilia desde el punto de vista de riesgo. Por ello, durante estos 50 años se ha estudiado profundamente esta molécula’, ha explicado el Dr. Javier Corral de la Calle, profesor de Hematología Experimental de la Universidad de Murcia y miembro de la Unidad de Hematología y Oncología del Hospital Morales Meseguer. El Dr. Corral ha sido el encargado de pronunciar la XIII Lección Conmemorativa Ricardo Castillo-Antonio López Borrasca, bajo el título ‘Lecciones de un viejo anticoagulante: antitrombina’, que se ha impartido en el marco del LVII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y XXXI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), celebrado en Valencia.

Se están estudiando nuevas funciones para la antitrombina en sistemas diferentes a la Hemostasia y la trombosis. ‘Existe cada día una mayor evidencia del papel de la antitrombina en inflamación, angiogénesis o apoptosis que pueden abrir nuevas perspectivas terapéuticas para esta molécula, que hasta ahora solo se consideraba como anticoagulante. Así, se vislumbran nuevas funciones para la antitrombina en cáncer, enfermedades inflamatorias, trauma, quemados, enfermedad hepática, e incluso en hemofilia, entre otros’, ha añadido el Dr. Corral.

La antitrombina también se está investigando como molécula reguladora de reguladores. Tal y como ha apuntado el especialista ‘es el principal inhibidor endógeno de la trombina. La antitrombina es un modelo de estudio que puede ofrecer resultados que no se restrinjan a esta molécula o al sistema hemostático’. En este sentido, el grupo del doctor Corral está trabajando con otras serpinas y ‘sus resultados se pueden extrapolar a otras enfermedades e incluso información básica relevante, como es el empleo de codones de iniciación de traducción diferentes que pueden modular el efecto patológico de una mutación’.

Actualmente, el diagnóstico de la deficiencia de antitrombina es una de las pruebas básicas de trombofilia que se deben realizar en ciertos pacientes con trombosis. ‘Sin embargo, recientes evidencias del propio grupo apoyan que estos métodos son limitados y un número elevado de casos con deficiencia de este potente anticoagulante no se identifican’, ha comentado el experto, quien ha añadido que ‘existen nuevos mecanismos que causan deficiencia de antitrombina, como los defectos de glicosilación, y que por tanto deben ser considerados como nuevas trombofilias. El estudio de la primera trombofilia nos ha permitido identificar nuevas trombofilias’.

El Dr. Vicente Vicente, presidente de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), ha destacado el reconocimiento internacional del Dr. Corral, quien acaba de ser reconocido con el premio internacional GATRA, que está precisamente dedicado al área de antitrombina. ‘Se trata de una proteína con una gran personalidad y versatilidad y es un magnífico ejemplo de modelo de patología molecular aplicable para entender mecanismos de diferentes enfermedades’.

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