Unas 200 personas participaron en la Jornada de Discapacidad Intelectual que se celebró en el Aula Magna de la Facultat de Medicina y Odontología de Valencia. El encuentro representa el acto central del curso académico 2015-2016 de la Cátedra Universitat de Valencia/Fundación Sistemas Genómicos y en el mismo se dio a conocer las nuevas posibilidades de diagnóstico y los avances de investigación sobre este grupo de enfermedades que afectan hasta un 3% de la población.
La Jornada volvió a ser un éxito, como en ediciones anteriores, tanto en el plano de la convocatoria como en el de la participación de los asistentes. Se habló de estas enfermedades que se quedan por diagnosticar en un 50% de las personas que las padecen. Todos los asistentes coincidieron en dos factores como los fundamentales para ofrecer luz a los pacientes y a sus familiares: el primero es la mejora de las técnicas de diagnóstico con las nuevas tecnologías aplicadas a la genómica y el segundo el diálogo abierto entre todos los agentes que se unen alrededor de la discapacidad intelectual.
Al ser un formato abierto la jornada consiguió que se generara un interesante debate tanto en las tres mesas que se habían planteado inicialmente, ‘Diagnóstico’, ‘Seguimiento y tratamiento’ e ‘Investigación’, como interactuando con el público asistente. En las gradas del aula se reunieron familiares de pacientes, asociaciones, estudiantes y profesionales de la biomedicina de diferentes ámbitos. Los familiares dieron su punto de vista y todos coincidieron en que falta mucha información para las familias y, aunque valoran muy altamente el trabajo de los profesionales, estimaron que existe una gran laguna informativa ya que la falta de diagnóstico en un gran número de casos crea mucha incertidumbre.
Sobre las familias y las Asociaciones de Pacientes quiso hablar Óscar Zurriaga, director general de Investigación, Innovación, Tecnología y Calidad de la Conselleria de Sanitat Universal y Salut Pública, en la apertura de la Jornada: ‘Las Asociaciones juegan un papel fundamental porque saber que uno no está solo, poder contar con la experiencia de otros con el apoyo de personas que saben lo que te pasa, porque ellas han pasado antes por lo mismo, es de una gran ayuda para el paciente’. Zurriaga expuso que la Conselleria está ultimando un nuevo plan de salud en el que se dará relevancia a la investigación y a la innovación y se refirió a la Cátedra de la Universitat de Valencia/Fundación Sistemas Genómicos como ‘un exponente de colaboración entre instituciones públicas y privadas que se convierten en un estímulo para poder hacer llegar a buen puerto las actuaciones de planificación que orientarán la investigación e innovación en salud en nuestra Comunidad en los próximos años’, dijo Zurriaga.
Javier Benítez, asesor científico de Sistemas Genómicos, manifestaba a modo de resumen sobre la Jornada de la Cátedra: ‘Destacaría por un lado la complejidad que existe para diagnosticar correctamente con nombres y apellidos una determinada discapacidad intelectual debido a la gran heterogeneidad clínica que presentan, así como las nuevas tecnologías que están ayudando a acercarnos a ese diagnóstico más correcto. Todo ello está influyendo positivamente en el asesoramiento genético de las familias que es uno de los temas más crítico en estos momentos. Es fundamental tener la posibilidad de saber cuál es la causa de la discapacidad en la familia y poder adoptar las medidas necesarias, bien sea para trabajar en una planificación familiar, o para tener un adecuado asesoramiento genético’.
Benítez hablaba también de uno de los pilares de la Jornada como es la investigación: ‘Desde el punto de vista de la investigación destacaría que estamos perdiendo mucho potencial en los últimos años al haberse mermado la financiación por parte de la administración central, lo que provoca que estemos perdiendo mucho bagaje de gente preparada para poder seguir avanzando con una investigación digna. Por otro lado, destacaría el gran papel que están teniendo las fundaciones privadas a la hora de financiar proyectos o de contribuir a la cofinanciación con la administración pública. Por último también quisiera destacar el papel dinamizador de las empresas privadas y de las farmacéuticas que están haciendo una gran inversión en I+D’.
En la mesa del diagnóstico, la doctora Montserrat Milà, Jefa de Sección de Genética Molecular, Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic (Barcelona) e investigadora del CIBER de enfermedades raras, apeló al acercamiento a los pacientes y a las asociaciones ‘para avanzar en el conocimiento de estas patologías a través de la máxima comunicación e interacción entre todos’ e invitó a las familias a ‘contar sus experiencias’.
Se habló en la mesa de la importancia de que los pacientes tengan un diagnóstico, ya que actualmente un 50% de los enfermos de Discapacidad Intelectual no están diagnosticados. Tanto los miembros de la mesa como los asistentes coincidieron en afirmar que el diagnóstico ‘resta incertidumbre’ y una madre tomó la palabra para explicar que ‘la tranquilidad como madre llega cuando tienes el diagnóstico. Sabes dónde tienes que ir y a qué enfrentarte. Afrontas el problema desde una base más sólida’.
La mesa de seguimiento de la enfermedad estuvo liderada por la pediatra del Hospital Peset, Amparo Sanchis. La doctora incidió en que al no haber un tratamiento pautado para este grupo de enfermedades ‘el seguimiento sigue siendo la mejor forma de valorar las medidas paliativas que se usan con estos pacientes’. Y aboga por una mayor ‘coordinación entre las familias, los médicos y las organizaciones por lo que jornadas como la de la Cátedra son muy beneficiosas’, dijo Sanchis. La pediatra sostenía: ‘Las familias siguen pensando que somos muy lentos en el avance sobre el conocimiento de esta enfermedad y que tenemos pocos éxitos visibles, pero creo que también están valorando que nosotros nos preocupamos mucho del tema’.
Al finalizar el acto, Lorena Saus, Directora General de Sistemas Genómicos, entregó el Premio a la Innovación Genética que otorga anualmente la Cátedra Universitat de Valencia/Fundación Sistemas Genómicos. Este año ha sido para Lisandra Muñoz Hidalgo que se lleva una ayuda de 2.000 euros.
