La ONCE colabora en una investigación con el Instituto de Investigación Sanitaria la Fe de Valencia, cuyo investigador principal es el doctor José María Millán Salvador, miembro del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III. El trabajo, titulado “Diagnostico genético molecular de las distrofias hereditarias de la retina mediante secuenciación masiva de nueva generación (NGS)” pretende establecer el diagnóstico genético molecular en pacientes con distrofias retinianas mediante la secuenciación de alto rendimiento o NGS de todos los genes asociados a distrofias hereditarias de retina conocidos.
Los fines concretos de este estudio son: el diseño y la validación de una nueva aproximación diagnóstica para formas de DHR, basada en secuenciación NGS; la búsqueda de mutaciones y alelos modificadores del fenotipo en genes asociados a distintas formas de DHR; la evaluación de la patogenicidad de las nuevas variantes identificadas mediante estudios de co-segregación familiar, estudios poblacionales y estudios in silico e in vitro; y los estudios para establecer una correlación fenotipo-genotipo. Cerca de dos millones de personas sufren en España algún tipo de distrofia de la retina. Se trata de un conjunto de dolencias hereditarias, muy complejas, que conducen a la degeneración de las células fotorreceptoras, causando pérdida de visión y en las que pueden estar implicados más de 221 genes diferentes.
La ONCE y la investigación
Entre los diversos servicios y actividades que desarrolla la ONCE para poder cumplir su misión social, resalta su compromiso por fomentar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su cooperación en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial. Con estas cooperaciones, la ONCE quiere estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador sobre la ceguera y deficiencia visual, a fin de impulsar su prevención y el desarrollo de terapias efectivas. Es una forma más de devolver a la sociedad la inversión solidaria que miles de ciudadanos realizan cada día con la compra de los diferentes productos de juego de la ONCE.
