La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) -una enfermedad hereditaria, sin cura y que provoca el crecimiento progresivo de quistes en los riñones y otros órganos a lo largo de la vida de más de 23.000 pacientes españoles afectados- es una enfermedad desconocida entre la población general e incluso entre parte de la comunidad sanitaria. Por ello, como enfermedad renal crónica, debería incluirse en las estrategias de concienciación frente a este tipo de enfermedades en España, especialmente dentro de las renales, donde a día de hoy todavía no está presente.
Ante esta situación, los pacientes junto con nefrólogos, farmacéuticos hospitalarios, enfermeros, investigadores y otros profesionales sanitarios han impulsado la creación de la “Alianza frente a la PQRAD” en nuestro país, un punto de encuentro multidisciplinar y colaborativo que está conformado ya en la actualidad por las más importantes organizaciones en la lucha frente a esta enfermedad: la Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.), la Asociación para la Información y la Investigación de las Enfermedades Renales Genéticas (AIRG-E), la Sociedad Española de Directivos de la Salud (SEDISA), la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH), la Sociedad Española de Enfermería Nefrológica (SEDEN), la Red de Investigación Renal (REDinREN) y la Federación Nacional de Asociaciones para la Lucha Contra las Enfermedades del Riñón (ALCER). La Alianza plasma así el encargo del Foro Europeo de la PQRAD de que cada país miembro traslade y aplique las estrategias y directrices comunitarias.
En este sentido, el primer paso de la Alianza para poner de manifiesto el impacto de la PQRAD tanto en los pacientes como en el sistema sanitario español ha sido la elaboración del primer “Libro Blanco de la PQRAD en España”*. Una radiografía que deja al descubierto las necesidades que están todavía sin abordar y que han motivado toda una serie de recomendaciones por parte de la Alianza. La finalidad es lograr un enfoque nacional coordinado entre todas las partes implicadas para mejorar la atención sanitaria que reciben los pacientes y reducir el impacto de esta enfermedad renal crónica en el sistema sanitario.
Necesidad de un registro nacional
La poliquistosis renal autosómica dominante se caracteriza por la paulatina aparición de quistes en los riñones, los cuales van aumentado tanto en tamaño como en número. Ello provoca que los riñones, que normalmente son como un puño cerrado y pesan en los adultos entre 150 – 170 gramos, puedan aumentar, en los casos más graves, hasta en 20 veces su peso y cuatro su longitud. Los quistes renales causan en el paciente síntomas como dolor, infecciones urinarias y quísticas, hemorragias y distensión abdominal y, en última instancia, derivan en insuficiencia renal. La PQRAD conlleva además la posible aparición de quistes en otras partes del cuerpo, sobre todo en el hígado.
“En España no existe ningún registro nacional con datos concretos de pacientes diagnosticados de PQRAD, aunque diferentes estudios sitúan su incidencia entre 5 y 10 casos por cada 10.000 personas, por lo que se estima que en nuestro país hay algo más de 23.000 afectados”, explica la Dra. María Dolores del Pino y Pino, presidenta de la Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.), institución que ha decidido poner en marcha el primer registro nacional de la PQRAD. Alrededor del 50% de estas personas afectadas por la PQRAD necesitarán terapia renal sustitutiva (TRS) en forma de diálisis o trasplante renal a una edad media de 55 años. De hecho, en torno a uno de cada diez pacientes que precisan diálisis o trasplante renal en España es a causa de esta enfermedad.
Para Naval Espasa, afectado de PQRAD y miembro de la Asociación para la Información y la Investigación de las Enfermedades Renales Genéticas (AIRG-E), “la certidumbre sobre el deterioro físico que vamos a padecer y la alta probabilidad de necesitar un trasplante o diálisis hace que, además de los síntomas físicos como el dolor, la enfermedad nos afecte psicológicamente”. Estrés, depresión y ansiedad son algunas de las consecuencias emocionales más frecuentes, junto con el sentimiento de culpa por transmitir la enfermedad a los hijos, “porque los hijos de padres con PQRAD tienen un 50% de probabilidades de desarrollar la enfermedad, lo que hace plantearnos más seriamente el tema de la planificación familiar”.
El impacto se extiende a otros ámbitos como el trabajo por las bajas laborales (11,58 días de estancia media cada vez que necesitan un ingreso hospitalario) y la pérdida de productividad. “La tasa de empleo entre los pacientes españoles que están en diálisis o con trasplante a causa de esta enfermedad poliquística y en edad de trabajar es del 33%”, explica Jesús Ángel Molinuevo Tobalina, presidente de la Federación Nacional de Asociaciones para la Lucha Contra las Enfermedades del Riñón – ALCER, quien apostilla que padecer una enfermedad crónica influye también en la contratación de un seguro de vida o médico o una hipoteca.
Un camino hacia la diálisis o el trasplante
Este impacto físico y emocional por la progresión de la enfermedad en los pacientes con PQRAD va más allá del paciente y sus familias ya que da lugar a consecuencias económicas relevantes para la sociedad, tanto en costes sanitarios directos (visitas médicas, pruebas diagnósticas, procedimientos médicos, días de hospitalización, fármacos…) como en costes indirectos derivados de la pérdida de productividad laboral. Estos costes se incrementan especialmente en la fase final de la PQRAD, cuando es necesario recurrir a la diálisis –con un coste en torno a 40.000 euros al año por paciente- y al trasplante renal –con un coste de 49.318 euros por paciente en el primer año tras la operación-.
Y es que a día de hoy, la PQRAD carece de cura. Su tratamiento se limita a ralentizar el deterioro progresivo de los riñones, la disminución de las cifras de presión arterial y la mejoría de las complicaciones asociadas a la enfermedad, como son el dolor, las hemorragias y las infecciones; por lo que desde la Alianza frente a la PQRAD se cree necesario impulsar estrategias que ralenticen la entrada del paciente en la fase de enfermedad renal terminal –recurriéndose a la diálisis o al trasplante- y que aminoren la carga física, psicológica, social y económica que conlleva. Como explica la Dra. Roser Torra, nefróloga de la Fundació Puigvert y presidenta del Comité Científico AIRG-E, “uno de los objetivos fundamentales en la clínica diaria ante una enfermedad renal crónica como la PQRAD es frenar su progresión, además de profundizar en la investigación y desarrollo de tratamientos no paliativos sino dirigidos específicamente a la enfermedad”.
El Libro Blanco expone además otras necesidades no satisfechas como que todos los pacientes con PQRAD tengan acceso a un nefrólogo con experiencia en la enfermedad; la unificación de los protocolos de la práctica clínica para el diagnóstico de la PQRAD, su evaluación, tratamiento y soporte entre los diferentes servicios de atención sanitaria; la creación de consultas monográficas dedicadas a la PQRAD; el desarrollo de registros de pacientes -imprescindibles para la investigación clínica y para recopilar información de un número lo suficientemente representativo de personas afectadas por la patología- y elevar el nivel de concienciación sobre la enfermedad y sus implicaciones para los pacientes, los servicios sanitarios y la economía.
Recomendaciones de la Alianza frente a la PQRAD
La radiografía expuesta en el “Libro Blanco de la PQRAD en España” ha llevado a los miembros de la Alianza frente a la PQRAD a realizar una serie de recomendaciones en línea con el Manifiesto fundacional de la misma, que sirvan a la vez de llamamiento a las administraciones públicas de ámbito nacional, autonómico y local, a las sociedades científicas, a los gestores y directivos de la salud, a las compañías farmacéuticas, los medios de comunicación y a la población general en pro de lograr un enfoque nacional coordinado entre todas las partes implicadas que permitirá mejorar la atención sanitaria que reciben los pacientes. Llamamiento que se concreta en nueve recomendaciones:
Aumentar la sensibilidad social y sanitaria ante la PQRAD.
Visibilizar esta enfermedad crónica e incurable con un fuerte impacto físico, emocional y socio-laboral en las personas afectadas.
Promover políticas de actuaciones concretas y eficaces que permitan la mejora en la atención de la PQRAD y la calidad de vida de los afectados.
Incrementar el conocimiento de la enfermedad por parte de los profesionales sanitarios implicados así como de las autoridades sanitarias.
Mejorar la atención sanitaria integral de la PQRAD en España, que ha de estar centrada en el paciente y sus percepciones.
Dotar a los profesionales de la salud de las herramientas necesarias para una práctica clínica de excelencia.
Garantizar la equidad en el acceso a esta práctica para todos los pacientes del territorio español.
Fomentar la investigación en la PQRAD.
Aumentar la información y la atención en el ámbito emocional, social y laboral del paciente.