Ante el impulso generado para la investigación de las enfermedades poco frecuentes, así como en las necesidades de aumentar el conocimiento y la formación en torno a estas patologías para lograr un diagnóstico y asegurar una continuidad en el manejo integral de los pacientes con enfermedades poco frecuentes, el Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (GTEM de SEMI), trabaja en diversos proyectos.
Uno de los principales acontecimientos del año para esta formación es la celebración de la Reunión en Enfermedades Minoritarias, un encuentro anual, que ha contado con la cooperación de la biofarmacéutica Shire, entre otras, y que se ha transformado en cita de referencia para profesionales interesados en el manejo de pacientes adultos con enfermedades minoritarias (EEMM), en la que se revisan y actualizan los principales asuntos que ocupan el día a día de estos profesionales en su atención a los pacientes con este tipo de enfermedades.
De acuerdo con la doctora Mónica López, del servicio de Medicina Interna del Hospital Central de la Cruz Roja (Madrid) y Coordinadora del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, “es importante destacar de esta séptima reunión, no sólo la alta calidad científica de las ponencias respecto a las novedades diagnósticas y terapéuticas, sino también la participación de especialistas de otras ramas de la medicina, algo que se ha venido convirtiendo en una constante en las pasadas ediciones, como la de los investigadores básicos, con el fin de poder conocer las tendencias en la investigación clínica en los próximos años”.
De esta manera, dentro del programa científico de este año, se han incluido sesiones interactivas sobre casos clínicos en enfermedades minoritarias, mesas redondas de avances en el diagnóstico molecular en EEMM, así como sobre las enfermedades de depósito lisosomal, entre otros temas de interés para la contribución a la formación de los internistas.
En relación a las enfermedades de depósito lisosomal y a su situación actual, el doctor Jordi Pérez López, de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Universitario Vall d´Hebrón de Barcelona afirma, “todavía nos queda un largo recorrido para hacer que estas enfermedades entren en el diagnóstico diferencial en la práctica clínica diaria, y por lo tanto reducir la demora diagnóstica entre la aparición de los primeros y el diagnóstico de la enfermedad; aunque sin embargo, estamos ante la aparición de nuevos tratamientos farmacológicos y nuevos abordajes de la enfermedad”.
Por su parte, la doctora López asevera, “cerca de la mitad de estas enfermedades ya disponen de tratamiento desde hace más de 20 años, como la enfermedad de Gaucher, se continuó con Fabry y luego con el síndrome de Hunter y en aquellas en las que no se dispone de tratamiento, se está avanzando en la investigación”.
“En la mesa de enfermedades de depósito”, continúa la doctora López, “hemos querido diferenciar los tratamientos o los avances en los tratamientos de la enfermedad de Fabry y valorar su eficacia en cuanto a control de manifestaciones clínicas de la enfermedad. También hemos querido profundizar en la enfermedad de Pompe y sus presentaciones clínicas, desde las más graves neonatales hasta las más leves o moderadas de inicio en la edad adulta.
Además, hemos abordado un tema un tanto controvertido, como es el de las mucopolisacaridosis (MPS) en el adulto, cuáles son las implicaciones en cuanto al tratamiento y cuáles son las indicaciones que tendremos en cuanto al tratamiento en los pacientes diagnosticados de MPS, ya sea por continuidad al tratamiento, empezados en la edad infantil o por iniciar tratamientos en pacientes con nuevos diagnósticos en la edad adulta”.
El papel del médico internista en el abordaje de las Enfermedades Minoritarias
La falta de conocimientos médico-científicos sobre estas enfermedades, causan una fuerte demora en su diagnóstico, y su tratamiento asistencial requiere una atención interdisciplinar e integral. De este modo, el papel del internista es sumamente relevante.
Siguiendo al doctor Jordi Pérez, “en el caso, por ejemplo, de la enfermedad de Gaucher todavía existe un desconocimiento muy generalizado entre las especialidades que atienden a adultos. La enfermedad de Gaucher es una enfermedad con afectación multisistémica y se beneficia de un abordaje multidisciplinar en el que tanto Medicina Interna, Hematología, Traumatología y Cirugía Ortopédica, así como Radiología son las especialidades que deberían estar implicadas”.
Por cuanto a la enfermedad de Fabry, la doctora Mónica López explicó, “para un correcto seguimiento de la enfermedad de Fabry se requiere que haya un equipo multidisciplinar que evalúe y siga a estos pacientes y coordinado por el médico internista, desde nuestro punto de vista es lo más adecuado cuando estos pacientes llegan a la edad adulta”. Y continúa, “y en la enfermedad de Fabry básicamente se necesita de cardiólogos, nefrólogos, neurólogos y otorrinos, y todo ello, coordinado desde nuestro punto de vista, por el médico internista, sin olvidar la información coordinada al médico de familia y a los especialistas no médicos”.
Para terminar, en el caso de los pacientes con síndrome de Hunter, la doctora López afirmó, “los neuropediatras son imprescindibles en el Hunter de inicio en los niños y después en el adulto, una vez más el internista de la mano del neurólogo, del psiquiatra, y en ocasiones, del psicólogo”.
Post-LDN (San Diego, 2017)
La séptima reunión de Enfermedades Minoritarias, en su objetivo de contribuir a la formación de sus internistas, ha ofrecido también una revisión de los aspectos más relevantes de los Congresos Lysosomal Diseases Network (LDN). Respecto al Post-LDN, el doctor Pérez concluyó, “se expusieron los resultados de ensayos clínicos de nuevos tratamientos en enfermedades como el Gaucher, Fabry, la deficiencia de la lipasa ácida lisosomal, la enfermedad de Niemnann-Pick tipo B y la alfa-manosidosis”.
