El alzhéimer es una enfermedad neurodegenerativa de las células cerebrales con carácter progresivo e inevitable. Actualmente, afecta a más de 40 millones de personas en todo el mundo y a unas 700.000 personas mayores de 40 años en nuestro país, según los datos del Ministerio de Sanidad. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), la demencia es una de las principales causas de discapacidad y el alzhéimer acapara entre un 60% y un 70% de los casos.
El 21 de septiembre se conmemora el Día Mundial del Alzheimer. La doctora Vicky Jones, responsable de Asuntos Médicos de Cytox, explica que “existe una evidencia creciente de que los factores modificables representan más del 40% del riesgo de demenci . Por lo tanto, es importante que los profesionales sanitarios cuenten con herramientas para comprender mejor el posible riesgo de progresión de la enfermedad. De este modo, cuando los pacientes presenten problemas cognitivos, podrán ofrecerles consejos sobre el estilo de vida y guiarles en el manejo clínico de la enfermedad de manera adecuada”.
La compañía Cytox, Ltd., con sede en Reino Unido y con marcado CE, ha desarrollado el test genoSCORETM-LAB, que permite realizar un análisis genético y predecir el riesgo de desarrollar esta enfermedad. Dicha prueba ofrece un análisis exhaustivo del perfil genético de la persona, ya que evalúa alrededor de 100.000 variaciones genéticas frecuentes que se asocian al riesgo de desarrollar la enfermedad de alzhéimer.
Alzhéimer: ¿cómo funciona el test?
El test genérico sólo precisa una muestra de sangre o de saliva, que se obtiene mediante un dispositivo de recolección de uso sencillo. Se trata de una alternativa conveniente y sencilla como primera herramienta para la evaluación de riesgos, antes de recurrir a otras pruebas invasivas como la punción lumbar o la PET de cerebro amiloide.
Actualmente, genoSCORE-LAB no está financiado para su uso a través del Sistema Nacional de Salud (SNS). No obstante, puede costearse de forma privada y se puede acceder a él a través de los profesionales sanitarios, con el objetivo de garantizar que la información genética se presente cuidadosamente a los pacientes.
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