Según ha explicado la coautora Cassandra Spracklen, profesora asistente de bioestadística y epidemiología en la Escuela de Salud Pública y Ciencias de la Salud de la Universidad de Massachusetts Amherst (Estados Unidos), “nuestros hallazgos son importantes porque estamos avanzando hacia el uso de puntuaciones genéticas para ponderar el riesgo de diabetes de una persona”.
Este estudio consiste en un metaanálisis realizado por el Consorcio DIAMANTE (DIabetes Meta-ANalysis of Trans-Ethnic association studies) de 122 estudios de asociación de todo el genoma y sus principales autores han sido, Andrew Morris, profesor de genética estadística de la Universidad de Manchester, y los profesores de la Universidad de Oxford Mark McCarthy y Anubha Mahajan.
Su coautor Morris explica como la prevalencia de la diabetes de tipo 2 a nivel mundial se ha “cuadruplicado en los últimos 30 años”. Por ello investigaciones como estas son tan necesarias porque significan un paso más en el objetivo final de conocer esta patología e identificar nuevos genes, y a su vez, permiten ayudar a los científicos a desarrollar nuevos tratamientos.
Además, en este caso particular, la investigación supone un hito i mportante en el desarrollo de “puntuaciones de riesgo genético” para identificar a los individuos más predispuestos a desarrollar diabetes de tipo 2, independientemente de su origen poblacional.
El metaanálisis comparó el ADN de casi 181.000 personas con diabetes de tipo 2
El estudio comparó el ADN de 181.000 personas con diabetes de tipo 2 con el de 1,16 millones de personas que no padecían la enfermedad para buscar diferencias genéticas entre personas con y sin una patología. Así, esta técnica permite a los científicos centrarse en las partes del genoma implicadas en el riesgo de enfermedad, lo que ayuda a identificar los genes que la causan.
Sin embargo, el mayor problema hasta ahora es que los mayores estudios de asociación genómica de la diabetes de tipo 2 se han realizado históricamente con el ADN de personas de ascendencia europea, lo que ha limitado los avances en la comprensión de la enfermedad en otros grupos de población.
Errores corregidos
“Hasta ahora, más del 80% de las investigaciones genómicas de este tipo se han realizado en poblaciones blancas de ascendencia europea, pero sabemos que las puntuaciones desarrolladas exclusivamente en individuos de una ascendencia no funcionan bien en personas de una ascendencia diferente”, ha recordado Spracklen.
Por ello, para hacer frente a este sesgo limitante los científicos del Consorcio DIAMANTE reunieron la colección de información genética más diversa del mundo sobre la enfermedad, con casi un 50% de individuos procedentes de grupos de población de Asia oriental, África, Asia meridional e hispanos.
Así, según ha afirmado McCarthy, “debido a que nuestra investigación ha incluido a personas de muchas partes del mundo, ahora tenemos una imagen mucho más completa de las formas en que los patrones de riesgo genético para la diabetes tipo 2 varían entre las poblaciones”.
Y por su parte, Mahajan ha concluido que finalmente se han identificado 117 genes que probablemente causen diabetes de tipo 2, 40 de los cuales no se habían comunicado antes. “Por eso creemos que esto constituye un gran paso adelante en la comprensión de la biología de esta enfermedad”.
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