El diagnóstico de enfermedades de base genética se basa en la identificación de variantes genéticas en el ADN del paciente a través de la tecnología. Para ello, se utilizan herramientas donde los estudios del ADN juegan un papel fundamental. Sin embargo, la gran diversidad de alteraciones genéticas posibles, además de las peculiaridades de cada gen en particular, exigen llevar a cabo pruebas adicionales experimentales en ARN.
En la formación “Análisis de ARN en el diagnóstico de enfermedades hereditarias”, organizada por la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML), los expertos hacen hincapié en la importancia de los análisis de ARN en el diagnóstico de enfermedades genéticas, tanto del manejo de herramientas bioinformáticas para la predicción de alteraciones en el ARN, como de las metodologías que pueden usarse para caracterizar las variantes identificadas y lograr una mayor precisión diagnóstica.
De acuerdo con el Dr. Orland Diez, coordinador del curso y miembro de la Comisión de Genética de la SEQCML, el Laboratorio Clínico juega un papel fundamental en este campo. Según explica, a partir de las muestras biológicas, como sangre u otros tejidos, en el laboratorio se extraen y purifican los ácidos nucleicos, ADN y ARN, para su posterior análisis.
A nivel general, los análisis se basan en los estudios de ADN, que marcan el carácter potencialmente patogénico o benigno de las variantes identificadas. Sin embargo, según señala el Dr. Diez, en los últimos años se han puesto en evidencia algunos fenómenos biológicos más complejos que pueden conducir a resultados no esperados a partir de los hallazgos en el ADN.
En este sentido, teniendo en cuenta la gran diversidad de alteraciones genéticas posibles y las características de cada gen en particular, como explica el doctor, para la caracterización correcta de algunas variantes de ADN, se requiere de un estudio que permita seleccionar las variantes potencialmente patogénicas y realizar pruebas adicionales experimentales en ARN.
El estudio de ARN, clave en la precisión diagnóstica
Por otra parte, el Dr. Diez hace hincapié en que, en algunos casos, “la clasificación de algunas variantes de ADN es ambigua y se desconoce si presentan realmente un carácter patogénico y en qué grado. En estos casos, el estudio de ARN nos permite ir un paso más allá y conocer mejor su efecto clínico esperable, evitando tanto la ausencia de resultados concretos como el sobrediagnóstico”. No obstante, el doctor señala que el estudio de ARN puede presentar algunas dificultades o inconvenientes respecto al de ADN, tanto en la obtención, conservación y manejo de las muestras, como la heterogeneidad de los estudios, que deben adaptarse a la variante particular de cada paciente.
En los casos en los que son necesarias pruebas adicionales para mejorar la información del resultado obtenido, como en el análisis de ARN, en el laboratorio se determina la mejor estrategia o diseño experimental, “que pueden ser únicos para cada paciente debido a la gran diversidad de variantes posibles”, precisa el Dr. Diez.
El experto remarca la colaboración de los profesionales del Laboratorio Clínico con los profesionales clínicos y los asesores genéticos, a quienes comunican sus resultados. “Esta comunicación continua refleja al impacto que la genética puede tener en múltiples disciplinas clínicas y la necesidad de colaborar de forma continuada con profesionales sanitarios de todo tipo para un correcto seguimiento de los pacientes, la actualización de protocolos diagnósticos y terapéuticos, y además generar conocimiento”, concluye el Dr. Diez.
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