Este 25 de septiembre se celebra el Día Internacional de la Ataxia, un conjunto de más de 200 enfermedades que tienen en común una devastadora pérdida de coordinación y equilibrio. Esta disfunción, causada por daños en el cerebelo, afecta a la capacidad de caminar, hablar, tragar y realizar movimientos precisos, generando una gran discapacidad.
Aunque individualmente se consideran “enfermedades raras”, la Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que unas 2.500 personas en España padecen algún tipo de ataxia hereditaria, un subtipo que suele ser crónico y progresivo.
Uno de los mayores desafíos para los pacientes es el retraso en el diagnóstico. Según la Dra. Irene Sanz, coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas (CEAPED) de la SEN, es común que los pacientes pasen años con síntomas y sean diagnosticados erróneamente, registrándose en algunos casos demoras de más de diez años hasta recibir una estimación diagnóstica.
La dificultad radica en la complejidad genética: se han identificado más de cien tipos genéticos y más de 300 formas. “Incluso para un neurólogo general, sin experiencia específica en genética o en ataxia, puede ser complicado diagnosticar correctamente”, explica la Dra. Sanz.
Para el diagnóstico definitivo es imprescindible la prueba genética, pero el acceso a estos estudios no es homogéneo en todas las comunidades autónomas españolas. Esta limitación, sumada a las lagunas en la investigación, provoca que se estime que entre un 40% y un 50% de los pacientes no logren obtener nunca un diagnóstico genético definitivo.
A pesar de que la mayoría de las ataxias degenerativas carecen de cura, la Dra. Sanz subraya que ha habido avances significativos en el manejo de la enfermedad. Recientemente, la EMA aprobó el primer tratamiento para la ataxia de Friedreich, una de las formas hereditarias más comunes en España, junto a la SCA3 y la SCA2.
Además, el diagnóstico preciso es crucial porque existen formas secundarias (como las asociadas a deficiencia de vitamina E) y autoinmunes que sí son tratables. La SEN hace un llamado a potenciar los equipos especializados y multidisciplinares (fisioterapia, terapia ocupacional, etc.).
Según la Dra. Sanz, aunque no haya cura, la colaboración entre profesionales “permite un manejo integral y personalizado, mejorando significativamente la calidad de vida” y frenando el avance de la enfermedad al gestionar la amplia variedad de síntomas que presenta cada individuo.
Seguiremos Informando…