Especialistas reunidos en el XI Symposium de Hipercolesterolemia Familiar han reivindicado la implantación de una estrategia de detección precoz basada en la medición del colesterol en el cribado neonatal. Según expusieron, esta medida permitiría identificar cada año alrededor de 1.600 niños con esta enfermedad genética, facilitando un tratamiento temprano que reduzca de forma significativa el riesgo cardiovascular a lo largo de la vida.
La reunión, organizada por la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, congregó a más de doscientos profesionales sanitarios y puso el foco en el valor de los datos en la medicina personalizada. En este contexto, se destacaron los resultados del estudio SAFEHEART, un registro español con más de dos décadas de seguimiento que ha permitido conocer la evolución de esta patología y mejorar su abordaje clínico.
La hipercolesterolemia familiar (HF) es el trastorno genético más frecuente y afecta a una de cada 200-250 personas. Se caracteriza por niveles elevados de colesterol LDL desde el nacimiento, lo que incrementa el riesgo de enfermedad cardiovascular prematura y reduce la esperanza de vida entre 20 y 30 años. En España, se estima que más de 200.000 personas la padecen, entre ellas unos 40.000 niños, muchos de ellos sin diagnosticar.
La Atención Primaria y la pediatría, claves en la detección temprana
Los datos más recientes del estudio SAFEHEART muestran que los niños y adolescentes diagnosticados de HF inician el tratamiento hasta 22 años antes que sus progenitores. Este adelanto terapéutico ha permitido evitar la aparición de enfermedad cardiovascular prematura que sí afectó al 20 % de sus padres a edades similares. Los expertos subrayan que tratar desde la infancia reduce la carga acumulada de colesterol y equipara el riesgo cardiovascular al de la población sin la enfermedad.
En paralelo, los avances terapéuticos han cambiado el pronóstico de estos pacientes. El uso de estatinas, ezetimiba y nuevos fármacos como los inhibidores de PCSK9 ha conseguido retrasar hasta tres décadas la aparición del primer evento coronario. Además, se están desarrollando nuevas terapias que permitirán un tratamiento más personalizado y eficaz en función del perfil de cada paciente.
Durante el encuentro también se insistió en el papel fundamental de los médicos de Atención Primaria y los pediatras en la detección precoz de la enfermedad, especialmente ante niveles elevados de colesterol LDL y antecedentes familiares. Asimismo, se destacó la importancia de medir al menos una vez en la vida la lipoproteína (a), un factor de riesgo cardiovascular de origen genético que puede agravar el pronóstico, especialmente en personas con hipercolesterolemia familiar.
Seguiremos Informando…