Vyndaqel® (tafamidis) ya está disponible en España para el tratamiento de la polineuropatía amiloidótica familiar transtiretina (PAFTTR) en pacientes adultos con polineuropatía sintomática en estadio. Esta patología, también conocida como Enfermedad de Andrade, es una enfermedad rara y neurodegenerativa, que afecta a aproxadamente 8.000 pacientes en todo el mundo. Éste es el prer fármaco aprobado actualmente para el tratamiento de esta enfermedad rara.
La Enfermedad de Andrade afecta sobre todo a personas en la edad adulta activa, a partir de los 30 años, y los principales focos de la enfermedad se han localizado en Portugal, Suecia y Japón. En España, existen casos de esta enfermedad diseminados todo el país. Sin embargo, la prevalencia de casos es mayor en Palma de Mallorca, quinto foco mundial de la enfermedad, y en la localidad de Valverde del Camino (Huelva).
La causa de esta enfermedad es una mutación en el gen que codifica la proteína transtiretina (TTR) que produce la desestabilización de las proteínas, lo que conduce a un plegamiento erróneo de las mismas formando fibras de amiloide. Estas fibras se depositan en los nervios periféricos, así como en otros lugares del organismo entre los que se encuentran el tracto gastrointestinal, los riñones y el corazón.
La aprobación de Vyndaqel se ha basado en los resultados del ensayo clínico pivotal (Fx005) y un estudio de extensión abierto de 12 meses de duración (Fx006), que han evaluado la seguridad a largo plazo y la eficacia de Vyndaqel en pacientes con PAFTTR. Según los datos, entre un 51% y un 81% de los pacientes presentaron menor deterioro en la función neurológica, así como en la funcionalidad tanto de las fibras gruesas (medida de fuerza motora) como de las fibras finas (medida de la sensibilidad), en comparación con los pacientes tratados con placebo. Tafamidis mejoró además el estado nutricional (índice de masa coral modificado o IMCm), observándose en el estudio pivotal de 18 meses una correlación entre la disminución del IMCm y la progresión de la enfermedad.
La esperanza de vida de los pacientes con PAFTTR no tratados, es en promedio de 10 años desde el inicio de los síntomas. Clínicamente es muy difícil distinguirla de otras neuropatías periféricas lo que, en ocasiones, no se diagnóstica hasta 3 años después de aparecer los preros síntomas.
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