Conocido también como 'Oxicefalia Sindactílica Acrocefalosindactilia Tipo I', el Síndrome de Apert es una enfermedad hereditaria de las denominadas Raras caracterizada malformaciones en el cráneo, las manos y los pies, además de alteraciones funcionales que varían mucho de un enfermo a otro. Tal y como cuenta Juan José Prieto a prsalud, sólo la padece un nacido vivo cada 100.000 y están representados la Asociación Nacional Síndrome de Apert.
Clínicamente se caracteriza craneosinostosis (cierre prematuro de los huesos del cráneo) y acrocefalia (un aspecto largo y puntiagudo de la cabeza). Las principales consecuencias de la craneosinostosis son la deformidad del cráneo y la falta de espacio para la expansión del cerebro que provoca, si no se trata, hipertensión intracraneal (aumento de presión dentro del cráneo, que compre el cerebro), retraso mental, edema de papila, ceguera y pérdida de la visión atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) óptica.
En España hay 80 casos de esta patología pero más de 7.000 enfermedades de las denominadas raras. Síndrome de Marfan, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Esclerodermia, Enfermedad de Bechet, patologías mitocondriales… todas ellas celebran estos días su Semana y el sábado 28 de febrero su prer Día Mundial. Todos ellos suman tres millones de afectados y entre ellos está Juanjo, afectado del Síndrome de Apert y una de las cabezas más activas de FEDER.
La Federación Española de Enfermedades Raras los aglutina a todos ellos y es que 'la unión hace la fuerza', apunta este Paciente y 'encontrar a FEDER te cambia la vida'. Fue diagnosticado a los 18 años y ahora, cinco años después, estudia administrativo las mañanas y va a sacarse el carné de conducir las tardes. La cirugía es algo que no le ha preocupado nunca, 'eso era más cosa de mis padres'; para él el rechazo de la sociedad fue su peor barrera. Tener que oír 'que feo es ese chico' cuando era más pequeño, y ahora también.
Hoy lucha los derechos de todos los Pacientes que, como él, piden más especialistas y centro de referencia. Eso lo hace desde FEDER y es un convencido de esta Federación: 'si todas las enfermedades raras nos unos FEDER puede llegar muy lejos'. Vive en Aranjuez y tiene que trasladarse hasta Madrid para su tratamiento. Pide especialistas en cada Comunidad Autónoma, médicos que sepan qué es su enfermedad.
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