Me inquietan las enfermedades raras. Y mucho más desde que me entero que hay 7.000 patología diferentes. Es terrible pensar que uno de cada cinco pacientes tiene dolores crónicos y que uno de cada tres padece un déficit motor. Días atrás tuve que moderar un debate para la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y me quedé enganchado. Ya estaré con ellos siempre y eso me preocupa que se logre un Pacto de Estado en esta materia. Viene al caso, tanto, el informe de la ponencia del estudio sobre este asunto presentado en el Senado:
Son enfermedades en general mal conocidas, lo que origina falta de información adecuada a los pacientes y sus familias para facilitar su acceso a las intervenciones sanitarias que precisen y evitar los retrasos diagnósticos.
En su mayor parte, se esta que un 80% de las mismas son de origen genético y la mayoría de ellas se inician en edad pediátrica.
La mayoría de estas enfermedades requieren estudios genéticos, que sólo laboratorios altamente especializados pueden facilitar, para conseguir un diagnóstico, a su vez necesario para el consejo genético.
La mayoría son graves, ponen en peligro la vida o son crónicamente invalidantes y afectan a la libertad y autonomía del paciente y a sus derechos básicos.
En general alteran de forma muy negativa la calidad de vida de los afectados y de sus familias y suponen una gran carga psicosocial y económica para las mismas.
Requieren la coordinación entre la asistencia praria y la asistencia especializada, con la concurrencia incluso de expertos, y de enfoques multidisciplinares.
Adolecen de falta de tratamiento efectivo para la mayoría de ellas.
Dada su baja incidencia, es poco rentable para la industria el desarrollo de medicamentos para algunas de estas enfermedades.
Existe una gran dificultad en realizar estudios epidemiológicos, diagnósticos, clínicos, terapéuticos y cualitativos en estos colectivos, entre otras razones, su dispersión.
Requieren de centros de referencia integrales, que abarquen investigación, diagnóstico y terapias sanitarias.
Requieren medidas para atender a sus necesidades educativas especiales así como laborales y sociales.
Falta de sensibilización social, como consecuencia del desconociento de la mayoría de ellas, y de determinación de los poderes públicos para promover una gestión integral de los recursos disponibles.
La mayoría de estas enfermedades tienen un alto costo sociosanitario para los sistemas nacionales de salud.
De ahí que las enfermedades raras constituyen en la actualidad una prioridad del Programa de Salud Pública 20032008 de la Unión Europea, desde la consideración de un enfoque conjunto, dado que no es posible establecer una política de salud específica para cada enfermedad rara.
