La Fundación Genzyme ha celebrado en Madrid el I Sposio Internacional sobre la enfermedad de Pompe en un momento en el que el conociento sobre esta patología está en el punto más alto de las últas décadas. Durante el encuentro también se ha anunciado la confección de la prera guía clínica española para el abordaje de esta patología.
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La enfermedad de Pompe es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos. Aunque ambos grupos de población comparten sus síntomas, debilitamiento muscular progresivo y dificultades respiratorias, la gravedad puede variar ampliamente según la propia edad de inicio y del grado de afectación de los órganos internos.
Todas aquellas personas que nacen con esta enfermedad heredan la deficiencia de una enza conocida como alfaglucosidasa ácida y, a día de hoy, es posible diagnosticarla de manera fácil, rápida y barata gracias al test de la gota seca. Respecto a su tratamiento, el único disponible en la actualidad es la terapia enzática de sustitución que ha revolucionado el pronóstico de la enfermedad.
A pesar de estos avances, uno de los retos es su pronto diagnóstico. En este sentido, Fernando Royo, presidente de la Fundación Genzyme, ha recordado que el compromiso adquirido la Fundación pasa lograr el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad poco frecuente.
Por otra parte, la falta de guías específicas sobre el abordaje de la enfermedad es una de las asignaturas pendientes. Por ello, durante este I Sposio se ha anunciado la preparación de la prera guía clínica española para el abordaje de esta patología. También han pedido al Consejo Interterritorial que articule una serie de medidas que homogenicen el diagnóstico, tratamiento y seguiento de estos pacientes en España y la creación de un fondo que financie esos tratamientos requeridos el colectivo con independencia de la CCAA donde residan.
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