El Hospital HM Nens de Barcelona se ha convertido en el primer hospital privado de España autorizado para tratar farmacológicamente la acondroplasia (causa más frecuente de enanismo desproporcionado), una enfermedad genética que afecta el desarrollo de los huesos durante el crecimiento causando, principalmente, una baja estatura. Tras más de 10 años de investigación, la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios ha aprobado la administración de Vosoritida para tratar esta compleja condición de origen genético.
El Dr. Josep Maria de Bergua, traumatólogo infantil de HM Nens y uno de los principales investigadores en los diferentes tratamientos farmacológicos para la acondroplasia, ha empezado ya a tratar a niños que han llegado al centro monográfico infantil de HM Hospitales en Barcelona. El tratamiento de los pacientes consiste en administrarse el fármaco diariamente mediante un pinchazo subcutáneo, después de haber superado unas exhaustivas pruebas, cuyo objetivo es para valorar su estado de salud y su capacidad de adherencia a dicho tratamiento.
El Dr. De Bergua indica, “estamos viviendo un momento histórico y a la vez apasionante para quienes llevamos años investigando fármacos para tratar la acondroplasia. Hasta ahora, no teníamos ningún fármaco para tratar la enfermedad directamente y lo único que podíamos ofrecer a los niños era el tratamiento de las complicaciones asociadas; pero desde enero y después de muchos años de ensayos clínicos, se ha aprobado el uso de Vosoritida, que mejorará el crecimiento óseo y favorecerá la prevención de las complicaciones, lo que permitirá aumentar la estatura y mejorar la calidad de vida de los niños y adultos con esta condición”.
Enfermedad genética
La acondroplasia es una enfermedad genética causada por la mutación de un gen ubicado en el cromosoma 4 que produce una hiperestimulación del receptor FGFR3. De esta manera, queda afectada la formación de hueso, lo que repercute negativamente en el crecimiento óseo de algunas zonas del cuerpo, como las extremidades, que suelen ser muy desproporcionadas respecto al tronco; la cabeza, que presenta un tamaño mayor y el desarrollo de un fenotipo facial característico. Además de la reducida talla, conlleva otras patologías asociadas como apneas durante el sueño, pérdida de audición, deformidades en las extremidades o retraso en el desarrollo motor.
Se estima que, en España, nacen cada año unos 15 niños con esta causa de enanismo y aunque es cierto que se transmite de padres a hijos (si uno de los progenitores lo padece, el 50% de su descendencia también se verá afectada), en el 80% de los casos, los padres no presentan esta condición, es decir, son nuevas mutaciones espontáneas.
Un crecimiento de 9 cm. en 5 años
El descubrimiento del gen hace veinte años abrió una importante puerta a la investigación para encontrar un tratamiento eficiente para la enfermedad que ha culminado en el desarrollo de Voxzogo® por parte de la farmacéutica Biomarín. El Dr. De Bergua asegura que los resultados de los ensayos clínicos realizados demuestran que, después de 5 años de administración de Vosoritida, los pacientes experimentan un crecimiento aproximadamente de 9 cm superior a aquellos que han sido controlados con placebo.
El director médico del Hospital HM Nens, Dr. Javier Massaguer, se muestra muy satisfecho de que el centro monográfico infantil de HM Hospitales sea el primero privado en poder administrar este tratamiento y explica que “hemos establecido un protocolo de administración y seguimiento de los casos para poder ofrecer un tratamiento multidisciplinar e integral, pues son diversas las especialidades implicadas en el abordaje de esta enfermedad. A los pacientes se le hace una detallada evaluación desde pediatría, traumatología, neurocirugía, y otorrinolaringología pediátrica, así como también resultan fundamentales los profesionales de diagnóstico por la imagen. Además, a cada familia, se le designará un ‘gestor de casos’ hospitalario, que les acompañará durante todo el proceso y les hará el seguimiento de la enfermedad”.
La Fundación ALPE, que trabaja por mejorar la calidad de vida de las personas que padecen acondroplasia, ha apoyado la investigación del nuevo fármaco desde el primer momento. Su directora, Carmen Alonso, afirma que “nos sentimos muy felices de haber propiciado que el primer medicamento de la historia para la acondroplasia, el Voxzogo®, sea administrado ahora en España”.
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