En la actualidad, en España se estima que existen más de 3 millones de personas con distintas enfermedades poco frecuentes. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), hay más de 7.000 distintas enfermedades poco frecuentes en el mundo, con baja prevalencia en la población.
Así, y en consecuencia de la conmemoración del Dia Mundial de las Enfermedades Raras, la Sociedad Española Multidisciplinar de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (SEMAIS) celebran este día con la esperanza e ilusión de conseguir avances y apoyando el lema de este año: “La investigación es nuestra esperanza”.
La presidenta de la SEMAIS, Dra. Patricia Fanlo, ha destacado la relevancia de la investigación en este tipo de enfermedades, “para nosotros, la investigación es uno de los pilares fundamentales, y la apoyamos con registros multidisciplinares, porque cada especialidad puede aportar facetas y aspectos distintos de cada enfermedad”.
Los expertos aseguran que la investigación en el campo de estas patologías marca su presente y su futuro, puesto que muchas de ellas son realmente poco conocidas. “La investigación nos permite caracterizar a los pacientes, valorar factores de riesgo y de pronóstico y posibles nuevas dianas terapéuticas. El manejo multidisciplinar por medio de unidades funcionales, comités y consultas con circuitos compartidos por todas las especialidades es otro de los pilares fundamentales en la atención de los pacientes con enfermedades raras”, ha añadido la Dra. Fanlo.
Además, para el desarrollo de la investigación en este ámbito, la colaboración entre especialistas de diferentes campos es necesaria a la par que enriquecedora. El Dr. Miguel Ángel González-Gay, vicepresidente 1º de SEMAIS y jefe de Servicio de Reumatología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, de Santander ha indicado que “Cada especialista aporta la experiencia en su campo. El objetivo es ayudar al paciente buscando un abordaje exhaustivo de su enfermedad”.
La esclerodermia sistémica
Un buen ejemplo para demostrar la importancia de la investigación básica y clínica es, la esclerodermia sistémica, una enfermedad rara, compleja y caracterizada por su heterogeneidad.
La Dra. Carmen Pilar Simeón, directora científica de SEMAIS y miembro de la Unidad de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Vall d´Hebron, de Barcelona, explica respecto a esta desconocida enfermedad que, “en el 90% de los casos se afecta la piel en forma de induración cutánea, pero, como enfermedad sistémica que es, también afecta a órganos internos y, por lo tanto, es muy importante la valoración multidisciplinar”. A lo que añade que, “la investigación clínica es fundamental para definir los grupos de pacientes con características similares y, así, poder definir los diferentes subgrupos con un mismo perfil clínico. Así como, la investigación básica es primordial para definir las características genéticas y los diferentes biomarcadores”.
Para Simeón, el enfoque de incorporar y armonizar múltiples características clínicas y biológicas en los subgrupos de pacientes con esclerodermia sistémica es la base de la medicina de precisión o personalizada y, por lo tanto, representa el avance clínico terapéutico.
Un mensaje de esperanza
SEMAIS fue fundada para y por los pacientes, manteniendo a lo largo de los años el objetivo de escuchar y recoger sus necesidades, sus demandas y sus sugerencias para conseguir mejoras. En concreto, como bien afirma la presidenta de la sociedad “pretendemos avanzar en la mejora de la calidad de vida de las personas con enfermedades raras en beneficio del conjunto de la sociedad”.
La realidad que vive el colectivo de pacientes que padecen este tipo de patologías es muy vulnerable. La mayor parte de los casos y de las enfermedades no tienen cura, y a esto hay que añadirle, que la mayoría, ni siquiera tienen tratamientos farmacológicos. En esta línea, Gustavo Amorós, vocal de pacientes en SEMAIS y presidente de la Asociación Española de Síndrome Antifosfolipídico (SAF España) asegura que, “el retraso en el diagnóstico que padecen los pacientes es muy elevado, debido a la falta de conocimiento sobre las mismas”. Estamos ante enfermedades discapacitantes en una gran mayoría de los casos, tanto en niños como adultos.
Afortunadamente, no todo son malas noticias, un gran motivo de esperanza para este tipo de pacientes con enfermedades minoritarias, en España y Europa, son las redes de centros de referencia que en los últimos años han crecido exponencialmente. Todas ellas se encuentran estrictamente avalados por las autoridades sanitarias, para atender con la excelencia requerida a los pacientes.
Nuevos centros de referencia
En Cataluña se han creado las Unidades de Experiencia Clínica, agrupadas en redes; a nivel nacional, los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud; y en Europa, las Redes de Referencia Europea.
Concretamente, en el área de las enfermedades autoinmunes sistémicas, en el Sistema Nacional de Salud se han constituido recientemente los CSUR en Enfermedades Autoinmunes Sistémicas y los CSUR en Enfermedades Autoinflamatorias. En el caso de la Unión Europea existen las ERN-ReCONNET para enfermedades autoinmunes sistémicas y musculoesqueléticas raras y complejas y las ERN-RITA para vasculitis, enfermedades autoinflamatorias y otras enfermedades autoinmunes.
No obstante, y a pesar de los avances conseguidos, hay una necesidad que no se puede olvidar y es según, Gustavo Amorós, “la necesidad de trasladar a la sociedad que es imprescindible la inversión en investigación, tanto pública como privada, pues es el mayor reto en esta cuestión”.
+ de 21 AÑOS diciendo
Seguiremos informando…
