Las enfermedades raras son enfermedades de baja prevalencia, pero de alto nivel de complejidad. Afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas y son enfermedades graves debilitantes a largo plazo. El 80% de ellas son de genéticas y dos de cada tres aparecen antes de los dos años de vida. La detección de este tipo de enfermedades congénitas y hereditarias permite una descendencia saludable y es posible gracias a las pruebas genéticas como el Test de Compatibilidad Genética, que puede servir en un periodo preconceptivo para identificar a las personas en riesgo de padecer determinados trastornos o de transmitirlos a sus hijos. De esta manera, puede prevenir y reducir la posibilidad del nacimiento de un bebé con algún tipo de enfermedad genética incurable.
Existen más de 10.000 enfermedades hereditarias, todas ellas con una prevalencia muy baja pero que en conjunto suponen hasta un 2% de los recién nacidos vivos. Las pruebas de compatibilidad intentan analizar las mutaciones más frecuentes de las enfermedades recesivas más prevalentes en el grupo étnico en el que se va a estudiar, para poder así detectar la posibilidad de que una mutación de una enfermedad determinada coincida en la misma pareja. Este tipo de pruebas son de mucho uso, también, en reproducción asistida, donde lo ideal es que los donantes, además de estar sanos, no compartan las mismas mutaciones que el receptor. El empleo del Test de Compatibilidad Genética reduce el riesgo de que esto ocurra.
El Dr. José M. García-Sagredo, especialista en genética de la clínica Ginefiv, Director del Curso de Especialización en Genética Clínica de la Universidad de Alcalá y Miembro de la Real Academia de Medicina, matiza que “a pesar de que es necesario conocer esta posibilidad no hay que asustarse, ya que existen más de 3.000 enfermedades recesivas y para tener un hijo con una de ellas tiene que coincidir que tanto el padre como la madre sean portadores de la misma enfermedad”,
