El pasado fin de semana en el Centro de Investigaciones Biológicas (CIB) se constituyó la Asociación Española de Teleangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT), una enfermedad denominada como "rara" pero que es mas frecuente de lo que se cree.
El pasado fin de semana en el Centro de Investigaciones Biológicas (CIB) se constituyó la Asociación Española de Teleangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT), una enfermedad denominada como “rara” pero que es mas frecuente de lo que se cree.
La Telangiectasia hereditaria hemorrágica (HHT) o síndrome de RenduOslerWeber es una enfermedad genética con mayor manifestación de síntomas a medida que aumenta la edad. Está considerada como “enfermedad rara”, siendo su prevalencia de 1 caso cada 3.0008.000 habitantes, y es mas frecuente en determinadas regiones del mundo como las Antillas Holandesas, la isla de Funen (Dinamarca), Ain (Francia), Vermont (Estados Unidos) y en Newcastle (Inglaterra). En nuestro país, no existen datos concretos pero si en la comunidad cantabra donde se ha estado una prevalencia de 8,2 10000 habitantes.
Como su nombre indica su principal manifestación son las hemorragias, que se manifiestan fundamentalmente a nivel nasal de forma recurrente y sin causas aparentes. Este suele ser el prer síntoma que se presenta en la vida de estos pacientes. Estas hemorragias se producen que en los pacientes las paredes de los vasos pequeños son frágiles y tienden a romperse o desaparecer.
Posteriormente y sobretodo en relación con la edad aparecen mas lesiones como teleangiectasias en piel y mucosas y malformaciones vasculares a nivel de órganos internos siendo las mas tantes en pulmón, cerebro, medula espinal, hígado, estomago, etc.
La enfermedad, al ser calificada dentro del gran grupo de “enfermedades raras” es poco conocida el personal sanitario, lo que es infradiagnósticada, tal como comenta José Sánchez, Presidente de la Asociación. Cuando un niño sangra la nariz los padres o el médico que le atiende piensan que se ha estado hurgando o introduciendo un objeto y nunca se piensa en esta enfermedad.
El problema tante ocurre en pacientes no diagnosticados que su malformaciones vasculares pueden sufrir hemorragias cerebrales, digestivas y hepáticas que puede llevar incluso al transplante hepático. También las malformaciones pulmonares pueden tener déficit de oxigenación de la sangre arterial, abscesos cerebrales, sepsis.
Estos problemas se pueden solucionar de una manera fácil y sencilla actuando sobre los profesionales de la salud y sobre el sistema de salud. Sobre los profesionales inculcándoles que aunque mal llamada “enfermedad rara” tienen que conocerla y saber diagnosticarla y ante el sistema de salud solicitando un screening y control de los enfermos que aunque costoso es necesario para evitar la invalidez o muerte de estos pacientes.
La Asociación HHT (www.asociacionhht.org) nace con la ilusión de agrupar a todos los enfermos, apoyarles y asesorarles y como punto principal de su programa se ha propuesto el que esta enfermedad tan poco conocida deje de serlo desde PRSalud les anamos para conseguirlo.
