Las Displasias Ectodérmicas (DE) son un grupo de más de 150 enfermedades genéticas en las que se afecta al desarrollo del ectodermo, la capa de tejido más externa del embrión. El ectodermo contribuye a la formación de distintas partes del cuerpo, incluyendo la piel, las glándulas sudoríferas, el pelo, los dientes y las uñas.
Cuando una persona tiene, al menos, dos tipos de anomalías, ejemplo, pelo ralo y alteraciones dentarias, se dice que tiene un síndrome de Displasia Ectodérmica. Cada uno de los más de 150 diferentes representa una combinación diferente de anomalías. Aunque no existe cura definitiva, hay tratamientos para minizar los síntomas.
Hemos hablado con Gema Chicano, presidenta de
¿Cuándo y qué surgió
¿Quiénes componen
Todos los síntomas son genéticos, heredados y transmitidos. Sin embargo, es posible que un niño sea el prero debido a una mutación genética nueva al formarse el óvulo o espermatozoide. Por este motivo, para precisar el diagnóstico se necesita de genetistas o médicos especializados.
¿Objetivos de
Es una Asociación sin áno de lucro, cuyos fines son promover y realizar todo tipo de actividades que contribuyan a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas Displasia Ectodérmica. Para ello, nos centramos en su plena integración familiar y social.
¿Sus principales logros en la historia de
Nuestros principales proyectos van encaminados a difundir la enfermedad y, así, poder dar a conocerla a cuánta más gente mejor. Se trata de crear un censo de personas a nivel nacional e intentar que problemas físicos como la prótesis e plantes de dientes, tratamientos de eccemas y problemas de piel, sean cubiertos
Las DE afectan de forma atípica a distintas partes del cuerpo. Por ejemplo, en cuanto a la piel, puede estar poco pigmentada, ser demasiado fina y excesivamente frágil. Por tanto es propensa a eccemas, rasguños, ampollas e infecciones. Si hablamos del pelo, suele ser fino, claro, ralo o ausente. Los dientes aparecen de manera tardía, incluso puede no aparecer, tienen un color más oscuros y tendencia a caries. Las glándulas sudoríferas no funcionan correctamente y el cuerpo no puede regular la producción normal de sudor. Además también afecta a la visión, cataratas y defectos en general, a causa de lágras disminuidas que provocan sequedad ocular.
¿Reciben algún tipo de ayuda de las Administraciones?
No recibos ningún tipo de ayuda. Nuestra única financiación es la de los socios y lo que la gente ata de manera voluntaria.
¿Qué proceso siguen con los pacientes desde el momento de la prera llamada?
En prer lugar informamos sobre
¿Cuántos enfermos hay en España de la enfermedad?
Alrededor de 30 familias.
¿Qué tipo de ayuda reciben?
Actualmente la única ayuda que recibos es la atación mensual de la cuota de los socios.
¿Tienen presencia en los medios de comunicación de manera habitual?
No solemos disponer de espacio en los medio de comunicación, pero cuando ha sido así ha estado correcto.
¿Han organizado o tienen pensado organizar algún tipo de campaña informativa?
Para abril de 2007 tenemos pensado organizar una reunión de familias. Y en octubre o noviembre, unas jornadas informativas.
