Los afectados las enfermedades raras luchan su divulgación
El delegado andaluz de
Si su hijo anda raro o nota que para caminar tiene que vencer una cierta resistencia en las piernas, y no es un mensaje tremendista, no se conforme con los diagnósticos socorridos de: ‘sólo quiere hacerse notar’ o ‘es su forma de caminar’, sino que debería buscar el diagnóstico de un neurólogo especialista para que le confirme o descarte una PEF.
¿Qué es una PEF? Es una de las enfermedades denominadas comúnmente como rara,
Según los expertos, la edad de aparición es muy variable, dándose casos de aparición precoz y otros bastante tardíos, en la octava o novena década. Sin embargo, lo normal es que los síntomas, que suelen desarrollarse gradualmente, lentos e insidiosos, aparezcan al comienzo o mediado de la edad adulta, entre los 20 y los 40 años.
Las manifestaciones iniciales de esta enfermedad suelen ser la rigidez y debilidad relativamente leve de los músculos de las piernas, dificultades para mantener el equilibrio, fallos en la marcha, caídas sin causa aparente y una marcha extraordinariamente torpe.
Al tratarse de una enfermedad con una incidencia cuantitativa no muy elevada, existe una falta de conociento en los profesionales de la medicina, con lo que actualmente no existe un tratamiento curativo ni capaz de hacer más lenta la evolución de la enfermedad. El tratamiento sintomático consiste en el control de síntomas y medidas de apoyo como la fisioterapia.
Los enfermos apelan a la investigación médica ya que, al tratarse de una enfermedad genética hereditaria, es necesario tomar medidas eficaces para evitar que se transmita a los descendientes, multiplicando de esta forma el número de afectados. Además, esto conllevaría el descubriento de un tratamiento eficaz para que no se vea disminuida la calidad de vida de los afectados. Según ellos mismos, existen investigadores de prestigio internacional que estarían dispuestos a venir a España, de manera gratuita, pero se ven incapaces de sufragar los gastos de desplazamiento y estancia.
Para Ángel Gil Fernández, vecino de Dos Hermanas desde hace año y medio y empleado del Ayuntamiento, el calvario empezó a los siete años cuando comenzó a sufrir estos síntomas.
Por entonces, comenta Gil, ‘el diagnóstico de los médicos era tan desconcertante como que: su hijo no tiene nada de huesos, pero le pasa algo’. Tendría que esperar dos años de numerosas pruebas dolorosas para que en el Hospital Virgen del Rocío le mencionaran prera vez el nombre de su enfermedad, tras descartar todas las opciones posibles.
Pero sería finalmente a los 19 años cuando en Madrid, mientras estudiaba la carrera de Periodismo, un neurólogo comenzara a desvelarle los preros datos de su dolencia. Atrás quedaban visitas infructuosas a los traumatólogos e incluso a recurrir a la medicina alternativa, que, como comenta Ángel, ‘estabilizó la enfermedad pero no la atajó’.
La curiosidad que tenía Ángel de saber si había más personas en su mismo caso lo llevó en el año
Tras ponerse en contacto con ellos y tras varios encuentros, en el año 2002 deciden agruparse en una asociación que Ángel presidió durante dos años y de la que ahora es delegado andaluz. De 19 miembros iniciales, apunta Gil, ‘contamos ahora con más de 300 socios’.
En estos momentos, la mayor preocupación de los integrantes de esta asociación es, comenta Ángel, ‘llevar a cabo contactos con políticos y con la administración sanitaria para formar a los médicos de atención praria para que puedan detectar la enfermedad en los niños y mandarlos a un especialista’. Los tratamientos en casos precoces tienen mejores resultados. Asismo, quieren recaudar fondos para lanzar una campaña formativa e informativa en la ciudad para llamar la atención y poder atajar su expansión.
La sede de esta asociación reside en Madrid, aunque cuenta con delegados en todos los puntos de España. Para las personas que se identifiquen con este problema y quieran ponerse en contacto con la asociación, Ángel no duda en ofrecer su número de teléfono, 630 53 24 75, para resolver cualquier de duda.
En España no existe un estudio para cuantificar a los enfermos de PEF. En Francia, sin embargo, sí se ha hecho un sondeo que ha revelado que el centaje de afectados está en un 30 millón de habitantes. Siguiendo esos datos, los socios de
Según Ángel Gil la vida de un enfermo de PEF no es normal, ya que desde que te levantas ‘no te vistes como una persona normal, tienes más peligro en la ducha, y conduces un coche adaptado’.
Texto publicado en www.lasemana.eu y cedido a PRPacientes Francisco Rodríguez
Presidente de PEF, Asociación de Parapesia Espástica Familiar
