En 2007 la diversidad genética constituyó el avance científico más tante del año debido a los excepcionales progresos registrados en el conociento del genoma humano y de las bases genéticas de las enfermedades complejas. El Instituto Roche ha apostado, una vez más, dar a conocer las ventajas de la Medicina Individualizada y para ello ha organizado un seminario que, bajo el título ‘Genética, Genómica y Medicina Individualizada', ha pretendido actualizar los conocientos sobre los avances y retos que se están planteando en estas áreas.
‘Con esta iniciativa se pretende poner en contacto a investigadores básicos y clínicos de prer nivel que están liderando estos progresos junto con periodistas, con la intención de facilitar el traslado de esta valiosa información a los profesionales sanitarios y a la población general'. De este modo inauguró las jornadas Jae del Barrio, director del Instituto Roche.
Y es que, tal y como expresó Orlando Domínguez, jefe de la unidad de genómica del Centro Nacional de investigaciones Oncológicas (CNIO) en lo que se puede definir como el resumen de este seminario ‘sin duda, en menos de diez años la genómica será tan habitual como lo es hoy medirse la tensión arterial', comunicó este ponente invitado. Además, ‘en cáncer, diabetes o enfermedades mentales, el perfil genómico del paciente será determinante no sólo para intentar prevenir la enfermedad, sino también para establecer un diagnóstico lo más precoz posible y seleccionar el tratamiento más seguro y eficaz', apuntilló Domínguez.
A lo largo de las jornadas se fueron desgranando todos los avances que han tenido lugar durante 2007 en materia de genómica, ya que, como apuntábamos, el año pasado fue el de la eclosión de los estudios de asociación a escala genómica apoyados en el perfeccionamiento y abaratamiento de las técnicas y plataformas de secuenciación y genotipado.
Asismo también se pusieron de relieve otros grandes proyectos como los de catalogación de la diversidad del genoma humano (Proyecto de los 1000 genomas o el proyecto ENCODE) que empiezan a procionar ya un caudal ingente de nuevos datos e hipótesis que ‘sin duda otorgarán a la Genética y la Genómica un lugar clave en el cambio de paradigma hacia una Medicina Individualizada', como destacaron los expertos reunidos.
Volviendo a estos estudios de asociación, algunos han desvelado la existencia de decenas de genes cuya relación con distintas enfermedades se desconocía con anterioridad. Estos hallazgos no son más que el comienzo de una nueva era, en la que el conociento profundo de la naturaleza molecular de las enfermedades permitirá diseñar terapias y estrategias de prevención y cribado cada vez más eficaces y mejor adaptadas a la individualidad genética de cada paciente, como coincidieron en señalar los investigadores.
Otro campo tante que ha continuado su expansión en los últos años es (especialmente, pero no sólo, en Oncología) el estudio de las llamadas firmas genéticas o patrones de expresión de decenas o centenares de genes y que permiten discrinar a nivel molecular entidades patológicas aparentemente idénticas en el plano clínico, permitiendo pronosticar la evolución de la enfermedad o predecir la respuesta a uno u otro tratamiento. Precisamente, se encuentran ya en el mercado varios tests de este tipo que se presentan al oncólogo como una nueva herramienta de decisión para el diagnóstico y la terapia. Pero la introducción de este tipo de tests en la práctica clínica habitual no está exenta de problemas, dilemas que deberán responder profesionales sanitarios y sociedad en su conjunto.
También en 2007 se ha publicado vez prera la secuencia íntegra del genoma de dos individuos, lo que da otra muestra de la velocidad a la que se está desarrollando la carrera inicial hacia el ‘genoma de 1.000 $', proyecto para el desarrollo de tecnologías rápidas y eficaces capaces de secuenciar un genoma humano completo un coste de mil dólares. Esta tendencia, consiguiente, augura un futuro no lejano en que la secuenciación de genomas completos se convertirá en un procediento rutinario y asequible en el marco de la clínica asistencial o como parte de las decisiones personales que cada individuo o paciente puede tomar para cuidado de su salud.
En este sentido, 2007 ha sido también el año de lanzamiento de los productos de lo que se ha dado en llamar ‘genómica personal', en el que diversas compañías ofrecen ya directamente al público un amplio abanico de tests genéticos. Todo ello no más de 600 euros y al alcance de cualquier ciudadano que desee adquirirlos vía Intet, incluso sin prescripción ni supervisión médica, con los problemas que esto puedo acarrear. En este últo punto el papel de los medios de comunicación adquiere una tancia crucial, de ahí la relevancia del seminario que, acertadamente, ha organizado Instituto Roche.
En conclusión, parece que las bases para que entre definitivamente una verdadera medicina a la carta están sentadas y la llegada de este nuevo concepto de medicina, opuesto a la colectiva y global, tradicional, permitirá diagnosticar con más precisión y más precozmente un mayor número de enfermedades, conocer la predisposición de cada individuo a padecerlas, predecir su respuesta particular a los diferentes tratamientos o diseñar fármacos más específicos para determinados grupos de enfermos. Así pues: bienvenidos a la era de la medicina a la carta.
