Esta estadounidense afincada en España dedica gran parte de su tiempo y energía a conseguir una mejor detección y terapia del angioedema hereditario. Ella no padece la enfermedad, pero preside la Asociación Española de Angioedema FamiliarAEDAF que la sufre a través de su marido y sus tres hijas. La Asociación cuenta con casi 300 socios y se calcula que en España hay unos 800 afectados pero no todos están diagnosticados, algo que quiere remediar Sara y la Asociación que preside.
¿Cómo surgió la asociación?
Surgió a sugerencia de los especialistas del Hospital La Paz de Madrid. Nos dijeron que sería conveniente tener una asociación de pacientes que se había formado ya un grupo de trabajo europeo e iba a haber una reunión en Hungría ese año, en 1997. Cogos unos estatutos de otra asociación, los adaptamos, con la ayuda de un abogado la dos de alta y en 1998 ya teníamos asociación. Actualmente tenemos más de 280 socios y se calcula que en España habrá, al menos, unos 800 afectados, pero en el registro solo hay contabilizados 450, lo que equivale a 120 familias.
En su caso, el afectado es su marido. ¿Podría contar su experiencia?
La familia de mi marido no estaba diagnosticada. Mi suegro había padecido esto siempre. Algunos hermanos de su padre se hinchaban y nadie sabía qué. El abuelo de mi marido aparentemente no tenía los síntomas, aunque está claro que tenía la enfermedad también, pero era asintomático. Mi suegro tuvo muchos episodios abdominales, de cara, de glotis… de todo. Y muy severos. Vivían en Granada y pasaron todos los médicos que había allí, pero no se hizo nada respecto a la enfermedad. Mi suegro murió de un edema de glotis en 1977.Mi cuñada, la única hermana de mi marido que también tiene la enfermedad, tenía episodios muy severos desde pequeña y estuvo ingresada dos veces en La Paz. En una ocasión casi no sale un edema de glotis. Y ahí fue cuando empezamos a encauzar el asunto.
Yo pregunté en Estados Unidos, me enteré de los especialistas que había, hablamos teléfono, escribos cartas… Tras el ingreso, empezaron a tratar a mi cuñada y la diagnosticaron. A mis hijas les hice análisis de pequeñas y las tres habían heredado la enfermedad. Mi marido había tenido episodios, pero no tan frecuentes ni tan agudos como los de su padre o su hermana. Eso sí, en una ocasión estuvieron a punto de operarle de apendicitis. Hay muchos casos de pacientes con esta enfermedad que están operados del apéndice. Es una operación innecesaria. Además, a estos enfermos hay que ponerles C1inhibidor justo antes de la cirugía, ya que puede desencadenarles un episodio.
En un principio no relacionamos los síntomas de mi marido con lo que les ocurría a su padre y su hermana, pero finalmente atamos cabos y, ya con un diagnóstico en la mano, hicos análisis a todas mis hijas y resultaron afectadas las tres. Y eso que existe un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a la descendencia…
En esta enfermedad es fundamental un adecuado control. ¿Cómo han sido tratados su marido y sus hijas?
Desde el principio han estado en buenas manos en el Hospital La Paz. Mi hija mayor, que ha tenido los episodios más severos, pasó unos años muy malos. Lo que se administra como profilaxis son andrógenos, pero una chica no puede tomarlos hasta pasada la pubertad. Ella empezó con este tratamiento a los 15 o 16 años y fue entonces cuando empezó a estar bien controlada.
¿Los Pacientes siguen encontrándose con dificultades a la hora de obtener un diagnóstico?
Sigue habiendo dificultad, como en cualquier enfermedad rara. Pero estamos avanzando y nos encontramos en un buen momento, que en España ahora estos enfermos suelen estar únicamente en los servicios de alergia. Antes algunos estaban con dermatólogos, otros en medicina interna, otros en inmunología…
¿Cuáles son las principales actividades de la asociación y cuáles son sus reivindicaciones más tantes?
Intentamos trasladar la mayor información posible a nuestros socios. Tenemos una página web y tenemos comunicaciones regulares con los pacientes. Celebramos una asamblea al año y ha habido asambleas regionales. Yo participo también en las actividades internacionales para tener una red mundial. Pedos un mayor conociento, un mejor tratamiento y un diagnóstico más rápido. Queremos que salgan los nuevos tratamientos y que sean financiados el sistema público, ya que van a ser medicamentos caros. Y, como para cualquier enfermedad rara de las que están en FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), queremos más centros de referencia y una atención especial para este tipo de enfermos.
Hoy en día ya hay mucha información, hay muchos estudios, y no debería morir nadie que en España tenemos el C1inhibidor plasmático. Me parece inexplicable que hace dos o tres años muriera un chico en Madrid en un centro privado y hace poco más de un año murió otro en Galicia. Estaban los dos diagnosticados. Toda persona con una enfermedad rara debería estar en la Seguridad Social que en los hospitales privados no tienen los recursos para atender estas patologías.
