Las mucopolisacaridosis (mps) son un grupo de enfermedades muy poco frecuentes causadas una anormalidad genética. Catalogadas como Enfermedades Raras, hoy se celebra el Día Internacional la concienciación y los familiares de estos Pacientes se preguntan si lo raro es la enfermedad o más bien todo lo que le rodea. El mejor mensaje a transmitir en esta fecha es el derecho a no ser marginados frente a otros Pacientes con otras patologías más frecuentes.
Lo raro es que los médicos no sepan qué es una enfermedad rara.
Lo raro es que las familias vayan de médico en médico durante años hasta que diagnostican una enfermedad rara.
Lo raro es que los políticos no hagan centros para diagnosticar y tratar una enfermedad rara.
Lo raro es que a los niños recién nacidos no se les hagan una prueba para diagnosticar precozmente estas enfermedades raras y que no tengan tanto daño físico y cerebral.
Lo raro es que sufran depresión los familiares de los enfermos con una enfermedad rara.
Lo raro es que no todas las comunidades traten igual a los pacientes con una enfermedad rara.
Son enfermedades hereditarias muy poco frecuentes. Las padecen niños que carecen de la capacidad de producir una enza que degrada los llamados mucopolisacáridos (carbohidratos complejos) a moléculas más sples. La falta de esta enza provoca que los mucopolisacáridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, y origina multitud de anomalías físicas. Entre ellas se encuentran la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y la demencia.
Las diferentes enfermedades llamadas genéricamente mucopolisacaridosis hacen que no todos los enfermos sean iguales. Sin embargo, existen ciertas características que pueden llevar a un retrato robot:
Rasgos faciales toscos: puente nasal plano, labios gruesos, boca y lengua recrecidas
Baja estatura con el tronco desprocionadamente corto: enanismo
Displasia: tamaño y/o forma anormales de los huesos
Irregularidades esqueléticas
Espesamiento de la piel
Órganos agrandados: hígado o el bazo
Creciento excesivo del pelo en el cuerpo
Manos cortas en forma de garras
