El Instituto de investigación de Enfermedades Raras, perteneciente al Instituto de Salud Carlos III, desarrollará un registro de enfermedades raras que pasará a formar parte de la Sanidad Española, según se puso de manifiesto durante el IV Congreso Internacional de Medicamentos huérfanos y Enfermedades Raras celebrado en Sevilla.
La realización de este registro supone, según los organizadores del encuentro, ‘un verdadero reto' para el ámbito de la epidemiología y la salud pública, ya que debe incluir multitud de enfermedades que utilizan múltiples circuitos sanitarios, carecen de un sistema de clasificación adecuado, no tienen un tratamiento específico e plican a la mayoría de especialidades médicas.
Además, la creación de este registro es muy ‘tante' ya que contribuirá a facilitar la investigación etiológica y clínica, así como a una mejor planificación de los recursos destinados los servicios de salud a la atención de familiares y enfermos.
La confección de este documento, actualmente en fase prelinar, se realizará utilizando en prer lugar el conjunto de los asociados de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Para ser incluidos en el registro, los pacientes deberán acreditar su enfermedad, mediante presentación de un informe clínico, así como firmar el consentiento informado correspondiente.
Una segunda fase del programa permitirá recabar datos de pacientes derivados los profesionales médicos que los tratan. Finalmente, se articularán los mecanismos necesarios para poder garantizar la inclusión de casos procedentes de los sistemas de información de las diversas administraciones del Estado.
Por otro lado, los expertos en esta materia han puesto de manifiesto la necesidad de disponer de mayor información sobre las especiales necesidades sociofamiliares de las personas con enfermedades raras ya que estas patologías provocan efectos tantes para la estructura familiar, reduciendo las otunidades de desarrollo profesional de los familiares cuidadores así como la disponibilidad de tiempo de ocio y descanso.
El IV Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, organizado el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), se clausuró el sábado después de tres jornadas en las que participaron más de 300 personas y 45 ponentes nacionales e internacionales.
Las principales conclusiones de este encuentro apuntan que las enfermedades raras son un anticipo de la medicina personalizada, con las otunidades y los obstáculos que ello conlleva; el éxito en el abordaje de estas patologías requiere del esfuerzo de todos los agentes y que la industria farmacéutica es un factor relevante pero no suficiente.
Asismo, los expertos apuntaron que estas enfermedades representan un ‘urgente y relevante' problema de salud pública que requiere una acción multidisciplinar y una contribución del sistema sanitario para crear y organizar Unidades de Referencia que cuenten con los recursos humanos y económicos necesarios.
