Los pacientes que afrontan la enfermedad de Gaucher, alrededor de 300, están bien tratados, especialmente si se encuentran en manos de un equipo multidisciplinar, pero todavía quedan retos que afrontar como los problemas óseos. Frente a esta necesidad nace el libro ‘La afectación ósea en la enfermedad de Gaucher' patrocinado FEETEG y CIBERER. El profesor y coeditor de la publicación, Miguel Pocoví, ha hablado, a las puertas de la celebración del Día Mundial de las ER, de la publicación y la enfermedad.
¿Cuál es el origen del libro?
Alrededor del 70 ciento de los pacientes que padecen la enfermedad de Gaucher padecen problemas óseos. Desde que comenzamos a estudiar esta enfermedad en el año 1996, éste es uno de los principales obstáculos de la patología, que invalida a los pacientes. Para realizar el libro hemos pedido la colaboración a los especialistas en este campo que abordan distintos aspectos, desde la fisiopatología hasta el tratamiento de la afectación ósea. Por este motivo el manual es útil tanto para el investigador, desde la investigación más básica hasta una aplicada, como para el clínico para conocer cuáles son los problemas que se pueden encontrar con este tipo de pacientes.
¿Cómo se estructura el libro?
Tras un año y medio de trabajo con la colaboración de ciberer y de especialistas nacionales y extranjeros, se ha obtenido este manual en el que se abarcan diversos aspectos como la fisiopatología, la radiología, traumatología, genética o hematología, diferenciando las características propias de cada franja de edad. En el apartado final se incluyen casos clínicos reales en los que se puede aprender cómo abordar los problemas, que cada paciente tiene sus peculiaridades. El tratamiento tiene que ser específico que un enfermo puede tener problemas de crisis óseas, mientras otro padece osteoosis o deformidades de huesos. Cada afectado tiene una peculiaridad y lo tanto el tratamiento que requiere es distinto según la persona. El libro plasma un abordaje multidisciplinar que sólo cuando hay un grupo que trabaja sobre una enfermedad se puede atar una visión global.
¿Por qué existe ese desconociento tanto entre los investigadores como entre los profesionales sanitarios?
Las enfermedades raras tienen muy baja incidencia, y lo tanto los especialistas que tratan estas patologías tienen poca experiencia debido a la escasa cantidad de pacientes. Solamente cuando reúnes grupos tantes de pacientes y conoces cuál ha sido su evolución a lo largo de los años y su respuesta a los tratamientos es cuando se tiene una experiencia globalizada de cómo tratar a los pacientes, y eso es lo que se ha intentado hacer con este libro en lo referente a la afectación ósea.
¿Cuáles son las características de la enfermedad de Gaucher?
Es una enfermedad genética que se hereda de padres a hijos y que puede manifestarse en cualquier momento de la vida, lo que no es una afección pediátrica. De echo el mayor centaje de diagnósticos se han realizado durante la edad adulta. La gravedad de la enfermedad varía según las personas, de tal modo que algunas no necesitan medicación y otros para los que los fármacos actuales no son suficientes para atajar la enfermedad. La enfermedad puede ser asintomática total, tener leves molestias como consecuencia del aumento del tamaño del bazo o del hígado. A otros, el contrario, se les complica más padeciendo problemas óseos, en el 70 ciento de los casos; anemia; plaquetas bajas o casos más graves de enfermedad neurológica. En el 90 ciento de los casos hay tratamientos o no los necesitan y la esperanza de vida se asemeja a la del resto de la población. Los que nacen o tienen esta enfermedad y padecen problemas neurológicas tienen muchas dificultades para sobrevivir.
¿Se conocen las causas de esta patología?
Se ha detectado el gen responsable, las mutaciones causantes del defecto de ese gen, lo que casi todos los pacientes conocen cuál es la causa de su enfermedad. También se han descubierto marcadores subrogados, es decir; cómo evolucionan los pacientes. Son enfermedades bastante bien estudiadas, pero todavía falta mucho hacer.
¿Cuántas personas hay afectadas en España?
En el registro de la fundacion para el estudio y terapeutica de la enfremedda de gaucher, tiene rgistrados 322 casos, algunos de los cuales ha fallecido, pero la mayria estan vivos.
¿Cómo afecta esta patología en el día a día?
Pueden tener cansancio como consecuencia de la anemia, problemas de movilidad y algunos tiene que ponerse prótesis. Por eso hay profesionales de varias especialidades.
¿Los tratamientos son efectivos?
Los tratamientos actuales no curan, sino que disminuyen los problemas de los pacientes. Debe valorarse con un equipo disciplinar que se trata de una enfermedad compleja debido a la falta de experiencia, el escaso número de pacientes así como el escaso conociento que se tiene de esta enfermedad, reservado para grupos multidisciplinares, que para ser experto en ella se necesita un conociento muy amplio y el acumulo de muchos casos.
¿Están bien tratados los pacientes?
Una vez que se les ha diagnosticado, que muchos de ellos no lo están debido al desconociento de los profesionales sanitarios, y se ponen en manos de equipos multidisciplinares que conozcan la enfermedad están tratados de la mejor forma que se puede abordar una enfermedad. El problema es que a los médicos les falta formación y resulta complicado que lo adquieran que para que haya interés debe haber un gran número de personas que padezcan la misma enfermedad. Por eso son muy tantes las unidades o centros de referencia a nivel nacional ya que instalar uno en cada Comunidad Autónoma resulta muy complicado que no hay suficientes enfermos y en algunas de ellas, como ejemplo en las Islas Baleares, no hay ninguno.
¿Cuáles son los retos que se deben abordar de manera urgente?
El problema óseo todavía no esta resuelto. Los tratamientos actuales ayudan pero todavía hay que seguir avanzando para conseguir que los pacientes disfruten de una calidad de vida adecuada. Otro problema de los pacientes afectados en el ámbito neurológico es que no se conoce con exactitud el problema ni la evolución de los enfermos. Además, sería conveniente contar con marcadores de agen y bioquímicos que permitan predecir lo que esta ocurriendo para poder aplicar medidas antes de que se produzca de tal forma que no lleguen a desarrollar este tipo de patologías.
