La investigación de enfermedades genéticas es prordial para los avances en la identificación de los genes y mutaciones que provocan las enfermedades raras ya que en su mayoría, estas patologías tienen un origen genético.
La Comunidad de Madrid cuenta con 5 grupos de excelencia adscritos al CIBERER (Centro de Investigación biomédica en red de enfermedades raras), además de estar preparando un panel de centros y especialistas que tratan las distintas enfermedades raras. Doce de los hospitales de la Comunidad realizan investigación sobre enfermedades raras.
De ellos, es el Hospital La Paz el que se ha convertido en un centro de referencia para 300 de estas patologías. En el ejercicio del 2008 se realizaron un total de 3.000 consultas y 12.000 estudios a pacientes. Actualmente cuenta con 26 proyectos de investigación centrados en el avance científico sobre las enfermedades raras.
El Hospital 12 de Octubre contará con una Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras en la que se podrá facilitar a los menores afectados estas patologías, una atención coordinada para cubrir sus necesidades médicas, psicológicas y sociales. De este modo, se pretende aprovechar al máxo aquellos recursos con los que cuenta el centro.
Gracias a la nueva unidad, se podrán diagnosticar estas enfermedades incluso antes del naciento y poder aconsejar así a los padres frente a este tipo de situaciones. En España se calcula que en torno a los 3 millones de personas sufren algún tipo de estas patologías.
La Comunidad de Madrid ha sido la prera en crear cinco unidades de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) de carácter multidisciplinar en sendos hospitales públicos Carlos III, 12 de Octubre, Clínico, Gregorio Marañón y La Paz que llevan funcionando desde 2006 intentando mejorar las condiciones y la calidad de vida de estos pacientes.
