La Talasemia es la enfermedad hereditaria más frecuente en el mundo y afecta a cerca de 250 millones de personas, según la OMS. Se trata de alteraciones genéticas en la formación de la hemoglobina, los hematíes o los glóbulos rojos.
Cada año nacen cerca de 300.000 niños en el mundo con esta enfermedad según datos de la OMS. ‘La prevención y el diagnóstico precoz son factores claves para aplicar el tratamiento más adecuado de forma temprana, lograr una mayor supervivencia y una mejor calidad de vida de los pacientes', afirma Eva López, directora médica de Novartis Oncology.
Los niños con talasemia suelen nacer sanos, pero desarrollan anemia entre los seis meses y los dos años de vida. ‘Se trata de una enfermedad muy desconocida la población general, lo que la información para su detección es necesaria, ya que en el caso de la talasemia mayor, una anemia crónica grave, se requiere tratamiento médico continuo', afirma la directora médica de Novartis Oncology.
Precisamente, la información y educación en torno a la talasemia es el objetivo más tante del Día Mundial de la Talasemia, que se celebra el día 8 de mayo en todo el mundo.
Mediante un análisis de sangre, el médico ya puede sospechar de la existencia del rasgo genético necesario para que la talasemia se desarrolle. ‘No obstante', explica la doctora López, ‘para verificar el diagnóstico de la talasemia debe realizarse un análisis especial consistente en un estudio de hemoglobina'.
Una vez diagnosticada la talasemia, el tratamiento se establecerá en función del grado de la misma. Así, mientras que en el caso de la talasemia menor los tadores no padecen problemas de salud, excepto en algunos casos una ligera anemia, los pacientes con talasemia mayor deben someterse a transfusiones periódicas, siendo el trasplante de médula ósea el único tratamiento curativo.
