La hipercolesterolemia familiar es la enfermedad genética más frecuente y afecta aproximadamente a 1 de cada 250 personas, lo que significa que hay unas 200.000 personas en España, de las que 30.000 son niños. Se caracteriza por un aumento en el colesterol LDL desde el nacimiento y desarrollo de enfermedad cardiovascular.
Esta enfermedad afecta a mujeres y hombres por igual y disminuye la esperanza de vida de 20 a 40 años. Sin embargo, tiene un tratamiento eficaz para controlar el colesterol y evitar la enfermedad cardiovascular.
“Por ello, la HF es un modelo de medicina preventiva y su detección precoz desde la infancia debería ser prioritaria para los gobiernos de salud”, manifiesta la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF), organización benéfica-asistencial dedicada a concienciar a los ciudadanos y autoridades sanitarias sobre la importancia de la detección de las familias con HF.
Existe una forma grave y rara de HF, la forma homocigota que ocurre cuando un niño hereda el mismo gen de ambos padres con HF. Afecta aproximadamente a 1 de cada 350.000 personas y, sin un tratamiento adecuado, puede causar enfermedad coronaria antes de los 20 años.
“Es urgente concienciar a los profesionales y autoridades sanitarias de que el diagnóstico precoz y el tratamiento óptimo son una gran oportunidad para prevenir la enfermedad cardiaca prematura y salvar vidas en las familias con HF. Si la HF se diagnostica en la infancia y se trata adecuadamente, estas personas pueden llegar a tener una esperanza de vida normal”, manifiesta el doctor Pedro Mata, fundador y presidente de la Fundación HF de España. También reivindica que la HF sea abordada como “una prioridad de Salud Pública por ser un modelo de medicina preventiva. La voluntad política es esencial para el cambio”.
Datos arrojados por un estudio científico de la Fundación HF, solicitado por el Ministerio de Sanidad, revelaron que por cada 6 personas adultas con HF que reciben un tratamiento adecuado se evita un infarto de miocardio en los siguientes 10 años. En total, la detección precoz podría prevenir 30.000 episodios coronarios durante la próxima década en España, lo que evitaría el elevado coste personal y sanitario que representan.
En opinión del Dr. José López Miranda, jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba, “no es coherente invertir dinero en tratar las consecuencias de la HF, como la enfermedad coronaria, en lugar de invertirlo en un plan de prevención que sería extraordinariamente fácil: con unos 3 euros se puede hacer una determinación de colesterol en el recién nacido, diagnosticar precozmente la HF y salvar vidas”.
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