Javier Fernández Salido es padre de un niño de siete años. Cuando apenas contaba 8 meses de vida se le diagnosticó la enfermedad de Pompe, una de las enfermedades inscritas dentro del grupo de las glucogenosis. Este grupo de enfermedades raras que afectan al metabolismo del glucógeno, fuente de energía que utilizan los músculos, son causantes de graves alteraciones sobre el hígado y los músculos. Los síntomas de presentación más frecuentes son: hipoglucemia severa, hepatomegalia y retraso del desarrollo.
Las glucogenosis son un grupo de enfermedades hereditarias que se presentan la alteración del depósito de glucógeno en los tejidos afectados. La alteración se produce una deficiencia genética de alguna de las enzas que lo degradan. Los dos tejidos más afectados esta alteración del metabolismo del glucógeno son los músculos y el hígado.
Entre los síntomas de estas enfermedades destaca una degeneración de los músculos, lo que puede provocar que los pacientes que las sufren acaben en una silla de ruedas, no puedan alentarte si mismos, falta de fuerza, pérdida del habla, o incluso no puedan respirar.
La Enfermedad de Pompe, que sufre el hijo de Javier, es uno de los tipos de enfermedades que ampara el grupo de las glucogenosis. Se caracteriza generalmente un debilitamiento muscular progresivo y dificultades respiratorias. Aunque la enfermedad puede aparecer en cualquier etapa de la vida, la variedad infantil es la más peligrosa para los pacientes. En la forma infantil, los pacientes manifiestan típicamente un corazón agrandado.
Los investigadores han calculado que la enfermedad ocurre en aproxadamente 1 en 40.000 nacientos vivos mundialmente. Al aplicar esta incidencia a la población mundial, se puede calcular que en un tiempo determinado el número de personas que padecen de este trastorno fluctúa entre 5.000 10.000.
Javier Fernández padece día a día junto con su mujer los problemas de ese tipo de glucogenosis en su hijo. La falta de información y desarrollo sobre estas enfermedades son sus principales reivindicaciones en su labor en AEEG (Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis).
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de su hijo?
Es una glucogenosis muscular, es una de las más graves. El glucógeno se acumula en el músculo ya que le falta una enza que le pide metabolizar el glucógeno, la fuente de energía que utilizan los músculos para funcionar. En su caso, al no poder metabolizarla adecuadamente, se va a cumulando y eso acaba destrozar las células musculares, también tiene afectación cardiaca, ya que el corazón no deja de ser un músculo.
¿Cuál es el tratamiento?
En el caso de la enfermedad de Pompe existe un tratamiento. Este consiste en suministrar la enza, que tu no eres capaz de producir naturalmente, vía intravenosa. Cada semana o dos, dependiendo de las necesidades del paciente, tenemos que pasarnos de 6 a 7 horas en el hospital, para que le suministren la enza vía intravenosa. La razón la que pasamos tanto tiempo en el hospital es que debe ser suministrada muy lentamente, ya que puede ser peligroso suministrarla a una velocidad muy alta.
¿Qué características definen esta patología?
Es genética y hereditaria. Es una enfermedad autosómica recesiva. Para que se produzca, ambos padres tienen que transmitir un gen defectuoso al hijo. En el caso de que uno de los padres no transmitiera el gen defectuoso, el hijo no desarrollaría la enfermedad, sería tador de la enfermedad pero no la desarrollaría. La alteración cromosómica se produce en el cromosoma número 17.
¿Cuáles fueron los síntomas que les alertaron en un prer momento?
Desde que nació vos que algo no marchaba bien. Le costaba mucho trabajo comer, no podía levantar la cabeza, tampoco podía aguantar el tronco, lo que nos percató de que algo no iba bien. La verdad, es que cuando le llevamos a la pediatra, tardó bastante tiempo en darse cuenta de qué se trataba exactamente. Tardó alrededor de 4 o 5 meses en darse cuenta de que podía tener una enfermedad muy grave. Fue al hacerle una radiografía del corazón cuando se dieron cuenta. Este era cuatro veces mayor que el tamaño de un corazón normal. Entonces se determinó que podía tener una enfermedad de tipo metabólico, en este caso muscular, que era muy grave.
Pero no acabó aquí nuestra incertidumbre, después de que le hiciesen la radiografía, pasaron otros 4 meses cuando obtuvos el diagnóstico. Estos niños en ausencia de tratamiento no suelen cumplir el año de vida. Afortunadamente no ocurrió eso a nuestro hijo, pero el diagnóstico fue bastante tardío.
¿Cómo ha sido su evolución?
El tema cardíaco se le ha arreglado completamente, pero el muscular, no. De hecho se ha quedado tetraplégico totalmente, ya que accedió al tratamiento muy tarde. Para que los niños que sufren esta enfermedad no se les desarrollen, tienen que recibir el tratamiento desde muy temprana edad. Hay niños que les dieron el tratamiento cuando nacieron, y ahora están yendo al colegio y llevan una vida normal, aunque sean niños que tengan menos fuerza.
En el caso de mi hijo, está postrado a una silla de ruedas, y además no puede respirar su cuenta, está conectado a un respirador 24 horas al día, y si se para la máquina se muere, o sea, que tiene una vida muy litada.
¿El diagnóstico podría haberse realizado con mayor rapidez?
Existe la prueba del talón, (a los recién nacidos les extraen una gota de sangre para su análisis, la empapan en un papel secante para determinar si poseen alguna serie de enfermedades metabólicas para las cuáles existen cura). Sin embargo, estas pruebas no se realizan en ninguna comunidad autónoma. Incluir esta enfermedad entre todas las que se incluyen en la prueba del talón tendría un coste míno, y el hecho de incluirla puedes evitar que niños que tengan esta enfermedad acaben el resto de su vida en una silla de ruedas. La intervención temprana es fundamental para que no se desarrolle, y esto no se está haciendo. Las administraciones, tanto a nivel estatal como autonómico, no están en absoluto mentalizadas sobre la gravedad de la enfermedad.
Desde que nació mi hijo, que fue el prero que recibió el tratamiento en España, todos los niños que han nacido con su variedad, la variedad infantil, que es la más grave, han muerto todos, y eso no tenía qué haber pasado. Eso en otros países no ocurre, lo detectan antes y los niños salen adelante.
El diagnóstico tardío que hay en España es un problema tremendo para los pacientes que tienen las variedades más graves de la enfermedad de Pompe. En el caso de los niños, que sufren una variedad muy severa, si no se les diagnostica a tiempo y no se les da el tratamiento desde que nacen, están condenados a morir o acabar en unas condiciones muy duras y litadas en cuanto a su movilidad.
¿Cómo ha sido la atención en su caso particular parte de la administración?
Cuando nació nuestro hijo había poco conociento sobre la enfermedad, además de poco interés. Nosotros nos hemos informado a través de las asociaciones de pacientes. En nuestro país no se ha llevado la voz cantante, aunque se está mejorando la situación. Cuando nació mi hijo nadie sabía nada, a lo mejor algún cardiólogo sabía algo. Por ejemplo, en el hospital en el que se encontraba mi hijo, cardiólogos punteros no sabían que se estaban llevando a cabo ensayos clínicos, y tampoco tenían demasiado interés.
¿Se han planteado tener más hijos sabiendo el componente hereditario que posee la enfermedad?
Es una enfermedad hereditaria, la probabilidad de que uno de nuestros hijos pudiese tener la enfermedad es del 25 ciento, es una probabilidad alta. No nos taría tener otro hijo, además sabiendo que la enfermedad está presente en la familia, tendríamos más precauciones, y además las pruebas prenatales podrían adelantar si el niño la podría o no tar. Si en el caso de que fueras a tener un niño enfermo, lo normal es detener el embarazo. Hasta que no tienes accedentes en la familia, estas pruebas no se hacen de forma rutinaria en toda la población. Pero si antes no ha habido ningún caso en tu familia, esto no se te pasa la cabeza de ningún modo.
¿Es su hijo consciente de todo lo que le pasa?
El ve todo lo que le pasa a su alrededor, él no puede hablar la alentación física, pero neurológicamente si es inteligente. Él entiende todo lo que le decos. Entiende que todas las semanas tiene que ir al hospital y que hay que llevarle en una furgoneta especial, igual que una ambulancia. Además posee un ordenador con un sistema integrado que utiliza a través de su pupila. A pesar de todo, casi siempre está de buen humor.
¿Como han llevado la situación de su hijo su mujer y usted?
La hemos aceptado. Él ha nacido con esta enfermedad y no te queda más remedio que aceptarla. Lo que hemos intentado es luchar lo máxo posible arreglar un poco las cosas. Hemos sido y seguos siendo muy inconformistas, sobre todo en lo que respecta a las autoridades públicas. Pedos que se dedique dinero para investigar en esta enfermedad. Intentamos ayudar a la gente que también está en nuestra misma situación… esa es la actitud que hemos tomado.
Desde la asociación de la que forma parte, ¿cuáles son sus principales reivindicaciones?
En prer lugar, que se incluya la enfermedad de Pompe en la prueba de talón a todos los recién nacidos. Además hemos recibido noticias de que en algunos hospitales españoles, se les está negando el tratamiento a los pacientes adultos, bajo la excusa de que no funciona bien. Sin embargo, la realidad es que no se les suministra que es muy costoso. En un estudio se demuestra de forma científica y de forma iconcontestable que para un adulto el tratamiento funciona, aunque los efectos no son tan óptos como en el caso de un niño pequeño. En un adulto no se soluciona el problema, pero lo que hace el tratamiento es detener el desarrollo, algo que en las enfermedades degenerativas es muy tante. Eso significa que una persona que tiene dificultad para andar, si se le suministra el tratamiento, va a seguir caminando con la misma dificultad, pero le evitará terminar en una silla de ruedas.
Estas reivindicaciones están basadas en estudios científicos publicados, o que están a punto de publicarse.
Y en tercer lugar que las autoridades sanitarias dediquen fondos a la investigación de esta enfermedad, ya que no se dedica absolutamente nada en investigar en España, dado la gravedad de alguna de las enfermedades bajo el grupo que ampara la glucogenosis.
El tratamiento para la enfermedad de Pompe puede estar en torno al medio millón y el millón de euro al año. En España hay ahora mismo unos 25/30 pacientes en tratamiento con la enfermedad de Pompe. Lo único que pedos a la administración es que se gastase medio millón de euros en investigación.
A nivel asistencial ¿Se sienten satisfechos con la administración?
Necesitaríamos atención de enfermería especializa en cuidados intensivos, cosa que no tenemos. Nuestro hijo depende mi mujer y de mi para todo, o sea que en el momento en el que uno de los dos falte cualquier cosa, no sabemos lo que pasaría con él. La falta de asistencia repercute también sobre la familia, no solamente sobre los enfermos.
