La Paraparesia Espástica Familiar pertenece al grupo de las denominadas enfermedades raras. Es una patología neurodegenerativa y de origen genético que afecta a la motricidad de las piernas, pudiendo afectar a los brazos. Es una enfermedad muy incapacitante y muy difícil de diagnosticar. Prpacientes ha hablado con Francisco Rodríguez Galván, presidente de la Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF) y Paciente de esta enfermedad.
¿En qué consiste la parálisis espinal espástica hereditaria?
Es una enfermedad neurodegenerativa que afecta principalmente a los músculos de las piernas. Es una enfermedad genética, también puede ser adquirida o también podría ser lyrica, la que se denomina tropical. Es una enfermedad rara no sólo que la prevalencia que tiene, sino también que las patologías que la acompañan, como trastornos urinarios, dislalias, y los síntomas de las piernas también pueden aparecer en los brazos. Se desarrolla normalmente en la tercera o cuarta década de la vida, aunque también hay niños afectados
¿A cuántas personas afecta?
Según un estudio del Hospital de Valdecilla de Santander, se esta que podría haber unos 4.000 afectados solamente en España. En mi opinión, creo que esta cifra es inferior a la realidad ya que hay muchos que no están diagnosticados
¿Por qué hay problemas en el diagnóstico?
La razón principal es que al ser una enfermedad rara, en el sistema sanitario no se conoce. Hay muchos enfermos que como yo, hemos estado deambulando consultas de médicos buscando una respuesta. He escuchado de doctores cosas como ‘anda así que le gusta’. Todo esto era fruto del desconociento que había de la enfermedad, hoy en día este panorama está cambiando.
¿Cuáles son los principales síntomas que presentan estos pacientes?
Lo prero que se distingue es un trastorno de la marcha. Andar en postura de ‘segador‘, moviendo los pies con un avance circular, y arrastrar mucho la punta de los pies. Esto se debe a una espasticidad, una contractura de los músculos de las piernas que dificultan la marcha. La espasticidad es un aumento en la tensión dentro del músculo que, a veces, es doloroso. Es causada un defecto en el sistema nervioso central (cerebro o espina dorsal). En estadios leves splemente se aprecia que esa persona anda ‘raro’, pero en estadios más avanzados puede provocar la invalidez, lo cuál, muchos de los Pacientes terminan en silla de ruedas.
¿Existe tratamiento para esta enfermedad?
Como en todas las enfermedades raras no hay un tratamiento efectivo curativo, los tratamientos son paliativos. La utilización del fármaco Bacrocen, tanto vía oral, o sonda es el principal tratamiento farmacológico. Se habla de una microcirugía, pero es una operación que no ha demostrado ser eficaz, y mucha gente, en su desesperación se gasta tantes sumas de dinero en estos tratamientos.
¿Cómo afecta a los pacientes en su vida diaria?
Varía en función del grado de discapacidad de cada Paciente. Sin embargo, hay gente que no acepta la enfermedad, se niegan a saber nada acerca de esta patología. En cuestiones laborales, en los casos donde el trastorno es leve, algunos empresarios pueden ver beneficios en contratarlos tras las últas reformas de las leyes laborales que potencian el empleo de discapacitados
¿Cuáles son las principales reivindicaciones que hacen desde la asociación?
La asociación es consciente de que no todos los especialistas tienen que ser expertos en todas las patologías. Lo que nosotros reivindicamos más unidades de referencia, algo que optizaría los recursos económicos, para acumular el conociento, y mejorar en el avance de esta enfermedad. Además la asociación, y los más de 250 socios nos reunos para realizar actividades todos juntos y así luchar contra la negación de nuestras propias capacidades. Recientemente hemos hecho submarinismo, y vuelo sin motor. La gente ha quedado encantada de ver que sí pueden hacer cosas como el resto de la gente, y que no están tan litados. Y próxamente queremos hacer el camino de Santiago al final del verano.
La asociación pertenece a FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares y a la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS).
