El 19 de Julio la Joven Orquesta Nacional de Cataluña (JONC) ofrecerá en el Auditori de Barcelona un concierto benéfico. Parte de la recaudación irá destinada a la creación de un centro de día y residencia para las más de trescientas niñas que padecen síndrome de Rett en Cataluña. Prpacientes ha hablado con Estela Alzugaray, de la Asociación Catalana del Síndrome de Rett, y con la doctora Merce Pineda, del Hospital Sant Joan de Déu sobre esta patología.
El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética descubierto en 1966 el doctor Andreas Rett de Viena, Austria. Es una de las denominadas enfermedades raras que afecta al 99 ciento de las mujeres, y tan solo al 1 ciento de los varones. Además es la segunda causa de retraso mental en mujeres después del Síndrome de Down en España.
Esta patología aparece en 1 de cada 15.000 personas, y se calcula que en España hay unas 2.000 personas afectadas. ‘El infradiagnóstico se debe a que es una enfermedad muy minoritaria, que ha pasado muy desapercibida durante muchos años y en la que se han considerado a los enfermos como autistas’ declara la doctora Merce Pineda, que encabeza un equipo de neurólogos y genetistas que investigan el Síndrome de Rett.
El desarrollo psicomotor de las niñas con el Síndrome de Rett es normal hasta los seis meses de edad. La Doctora Pineda comenta que ‘los niños cuando nacen son niños normales y preciosos, es sólo a partir de los seis a 18 meses de edad cuando se observan los preros síntomas’.
Las Pacientes de Síndrome de Rett presentan la pérdida de la utilización de las manos, estereopatías, crisis convulsivas y manifestaciones autistas. Tras esta etapa en la que la enfermedad aparece de un modo muy evidente, a los diez años se produce una estabilización de la Paciente. En este momento, las niñas desarrollan un retraso mental severo, espasticidad, ataxia, apraxia y distintas disfunciones respiratorias.
Respecto a los tratamientos, la doctora Merce Pineda nos explica que ‘hasta este momento los tratamientos son sólo paliativos para tratar su epilepsia, sus deformidades óseas, y su rehabilitación. Los tratamientos curativos consistirán, posiblemente, en la terapia génica, utilizada para regular los genes que dan lugar a la enfermedad’. La doctora Pineda augura que en un futuro ‘no muy lejano’ se dispondrá de un tratamiento curativo que ayude a estos pacientes.
El fomento de la investigación de esta patología es, precisamente, una de los objetivos del concierto benéfico que ofrece la Joven Orquesta Nacional de Cataluña (JONC) en el Auditori de Barcelona. El evento musical dará lugar en la sala Pau Casal, que dispone de 2200 localidades. Será un concierto basado en una temática de cuentos rusos y en la puesta en escena participarán más de 100 músicos entre 17 y 24 años de edad.
En palabras de Estela Alzugaray, de la Asociación Catalana del Síndrome de Rett, ‘este concierto es sumamente tante para las familias que sufren esta enfermedad que es la culminación de un trabajo de muchos meses. Aunque el Síndrome de Rett es una realidad que nos afecta a muy pocas familias, es una realidad muy cruda y necesitamos transformarla desde la investigación para poder intentar curar la enfermedad o parar la progresión’, concluye la afectada.
