ENTREVISTA PR PACIENTES Jordi Cruz es padre de una niña de 11 años que sufre el Síndrome de Sanfilippo, uno de los tipos de mucopolisacaridosis, un grupo de Enfermedades Raras, la mayoría de ellas degenerativas y muy incapacitantes. Se trata de enfermedades hereditarias muy poco frecuentes. Con el fin de dar a conocer estas enfermedades y fomentar su investigación, decidió crear en 2005 la Asociación Española de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados.
Las enfermedades que se engloban bajo las mucopolisacaridosis consisten en desórdenes lisosomales del almacenaje causado una anormalidad genética. Principalmente son transmitidas las madres, al haber una alteración del cromosoma X, aunque también pueden ser tadores los padres. Actualmente, se calcula que en España hay unos 1.300 pacientes que sufren alguna de sus variantes y síndromes relacionados.
Afecta, en su gran mayoría, a niños que carecen de la capacidad de producir una enza que degrada los llamados mucopolisacáridos (carbohidratos complejos) a moléculas más sples. La falta de esta enza provoca que los mucopolisacáridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, y origina multitud de anomalías físicas.
Los síntomas característicos son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y la demencia. La esperanza de vida de los niños con estos síndromes es muy baja, y la mayoría de ellos no llegan a la pubertad.
Jordi Cruz ha querido transmitir a pr pacientes la realidad de esta enfermedad, tanto como padre de una niña afectada como ser presidente de la Asociación de Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados.
¿Cómo fue el diagnóstico de su hija?
Mi hija nació normal. Pero a los tres años veíamos en ella un comtamiento extraño. Le costaba aprender, era muy torpe caminando, no hablaba bien. Es entonces cuando vamos de especialista en especialista buscando una explicación. Nunca pensamos que fuera a tener algo así.
La hija de Jordi padece el Síndrome de Sanfilippo , que consiste en la pérdida de una enza la orina, y eso provoca que las células no funcionen correctamente. En sus células se van acumulando unas toxinas, unas mucosas, que se localizan en diferentes órganos, como en el riñón, en el bazo y, sobre todo, en las vías respiratorias y en el cerebro. ‘Al afectar al cerebro, en el caso de mi hija, hay una neurodegeneración. El cerebro no le da órdenes de que tiene que caminar, que tiene que comer o respirar. El cerebro le anula la capacidad de realizar ciertas cosas’, señala Jordi Cruz .
¿Cuál es el grado de dependencia de su hija?
Tiene un grado de dependencia total. No habla. Camina un poco pero le cuesta muchíso, no es autosuficiente. Es una lucha constante. Yo no creo que sea consciente de la enfermedad que padece. Puede ser que a veces ella se dé cuenta de algunas cosas que le regañamos pero no sabemos hasta qué punto es consciente. No muestra ninguna forma de expresión, no sabemos si tiene hambre, si sufre dolor, o si tiene algún problema. No se puede explicar, ése es el gran problema.
¿Tiene algún tipo de tratamiento o posibilidad de recuperación?
Actualmente sólo hay tres enfermedades que tienen tratamiento. Es un tratamiento enzático. La enza que pierden la orina se la sintetizan. Van cada semana al hospital y están tres o cuatro horas con una inyección que les suministra la enza que van perdiendo. Estos tratamientos se desarrollan para enfermedades que no tienen afectación neurológica. Las enfermedades que afectan al cerebro son más difíciles de tratar.
Ahora hay otros tipos de terapias para otras enfermedades pero ninguno que pueda servir para el caso de mi hija. Sin embargo, actualmente le están tratando con una sustancia en fase experental, una isoflavona de soja. Pero este tratamiento sólo se está probando en casos de Pacientes en España y Polonia aunque el momento parece que le está ayudando.
¿Cuáles son los objetivos de la asociación?
Además de dar información a los afectados esta enfermedad, especialmente a los padres, pretendemos dar una información correcta y real de las circunstancias de la enfermedad. Por otro lado, uno de nuestros principales objetivos es fomentar la investigación en este grupo de enfermedades, así como recaudar fondos. Hasta el momento hemos conseguido recaudar más de 300.000 euros para esta causa.
¿Y qué reivindican desde la Asociación?
Nuestra principal reivindicación es que todos los Pacientes con estas enfermedades reciban un trato equitativo, sin distinción de la comunidad autónoma a la que pertenezca. Hay muchos padres que se quejan las diferencias de la atención sanitaria dependiendo de en qué región vivan, algo que me parece incomprensible. Es muy grande el coste de desarrollo y fabricación de un fármaco, lo que no entiendo cómo no se lo dan a todo el mundo que lo necesite. La peor experiencia que puedes pasar es, cuando acudes a un hospital para que suministren un fármaco que puede ayudar a tu hijo, y te dicen que no pueden suministrárselo. En ese momento ‘te matan’.
¿Cree que los familiares están bien informados sobre estas enfermedades?
Desde mi punto de vista, lo prero que debe hacer un afectado cuando le diagnostican a él, o a un miembro cercano de su familia esta enfermedad, es acudir a una asociación de Pacientes. Creo que es el lugar idóneo para encontrar información verdadera y fiable. Cuando eres padre y el afectado es tu hijo, lo prero que haces, y aunque los médicos te lo desaconsejen, es consultar Intet. En este medio hay demasiada información que además no se puede asilar correctamente y no siempre es del todo correcta. Las asociaciones de Pacientes hacen la función de filtro de la información, ya que, ejemplo en la nuestra, disponemos de un comité médico y científico que nos asesora. Además las asociaciones unen a los afectados y es tante ‘que seamos una piña’ para que se oiga nuestra voz.
