La detección de las mutaciones genéticas asociadas al cáncer colorrectal y de mama supone un avance para establecer medidas de diagnóstico precoz de la enfermedad. Según han puesto de manifiesto los últos estudios sobre cáncer hereditario, conocer la mutación responsable permite saber qué miembros de la familia la han heredado y, tanto, establecer medidas de diagnóstico precoz.
Los estudios en cáncer hereditario son uno de los puntos en los que más están insistiendo las investigaciones sobre oncología en los últos tiempos. Prueba de ello es que en el últo congreso de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), celebrado en Barcelona la semana pasada, se presentaron más de 20 estudios que hacían referencia al cáncer hereditario.
Son los estudios sobre el carácter hereditario de colon y mama los que más desarrollo han protagonizado, además de ser los más frecuentes entre la población. En este sentido, el doctor Joan Brunet, jefe de Servicio de Oncología Médica del Hospital Universitari Doctor Joseph Trueta (ICO) de Girona, apunta que los estudios de las mutaciones genéticas que se heredan están, en la mayoría de las ocasiones, asociadas a un contexto espaciocultural determinado, lo que obliga a realizar estudios genéticos muy focalizados en poblaciones determinadas. ‘Existen diferencias genéticas en relación a los diferentes países y poblaciones. Por este motivo, es necesario dar un enfoque multidisciplinar a las investigaciones‘, ha declarado el doctor Brunet.
En el área del cáncer de colon colorrectal hereditario, un trabajo realizado el Institut Catalá d’Oncología entre los Hospitales de LLobregat, Badalona y Girona, que analizó a 90 familias con cáncer colorrectal hereditario no polipósico (CCHNP) y en las cuáles se detectó mutación, los resultados han mostrado una mayor prevalencia de mutaciones en el gen MLH1, en concreto (en el 52 ciento de los casos), seguido de los genes MSH (un 38 ciento) y MSH6 (un 10 ciento).
Según el doctor Joan Brunet, estos resultados deberán ser tenidos en cuenta para mejorar la eficacia del proceso de estudio genético de las familias. ‘Actualmente, los estudios en cáncer de colon entre familias españolas tienen como fin encontrar aquellas mutaciones que son comunes entre los distintos familiares. Se ha visto cómo en determinadas familias prevalece una misma mutación. Esto tendrá una tancia clave a la hora de realizar un diagnóstico precoz de la enfermedad‘, ha explicado el jefe de Servicio de Oncología Médica del Hospital Universitari Doctor Joseph Trueta (ICO) de Girona.
En lo referente al cáncer de mama y ovario hereditario, varios trabajos han estudiado familias en las que no se ha detectado mutación en los genes BRCA1 y BRCA2, marcadores del tumor cancerígeno. En este sentido, descubrir qué otros factores influyen en el desarrollo del cáncer de mama hereditario es uno de los retos en investigación oncológica. ‘Las líneas de investigación que se están llevando a nivel internacional en la actualidad están centradas en la búsqueda de las causas del cáncer de mama hereditario, en los que no se detecta la causa genética’, señala el doctor Brunet.
Dos estudios, uno realizado en la población gallega y otro en familias atendidas en el Hospital Vall d´Hebron de Barcelona, han encontrado una prevalencia de alrededor del 5 ciento de mutaciones en el gen P53, especialmente en las familias con casos de mujeres muy jóvenes con cáncer de mama. Respecto a esta últa cuestión, destaca que actualmente las guías clínicas no incluyen en la rutina de diagnóstico el estudio del gen P53 en estas familias, un aspecto que sería de gran utilidad en el estudio genético de las familias con cáncer de mama y ovario sin mutación en los genes BRCA.
