Prpacientes ha entrevistado ha Consuelo Pérez, diagnosticada de Déficit Alfa hace 13 años. Desde hace 13 meses ha visto cómo su calidad de vida se ha visto mermada al tener que estar conectada a una bomba de oxígeno durante 16 horas al día.
El Déficit de Alfa1 Antitripsina es una de las denominadas enfermedades raras, que causa una serie de enfermedades crónicas como la EPOC o daños hepáticos progresivos en neonatos, prera infancia y adultos. Es una enfermedad sin curación, pero el gran drama es la falta de conociento sobre esta misma entre los profesionales de medicina general. El drama del Déficit de Alfa1 Antitripsina (AAT) es que afecta a órganos tan vitales como el hígado, en el caso de neonatos, niños y adultos; y pulmones, provocando problemas respiratorios, o EPOC temprana, sin que exista curación.
En España hay 224 caso registrados. Sin embargo, a pesar de la baja prevalencia, los últos estudios realizados apuntan a una incidencia especialmente alta de esta condición genética en España. De este modo, la incidencia en nuestro país se sitúa en 1 de cada 3.334 habitantes, frente a la de 1 de cada 5.249 de Portugal, analizado en el mismo estudio. Prpacientes ha hablado con Consuelo Pérez, Paciente afectada para conocer más de cerca esta enfermedad rara.
¿Cuál es el nivel de gravedad con el que vive la enfermedad, y cuáles son los principales síntomas que padece?
Cuando la enfermedad se presenta en la edad adulta, el principal síntoma es la fatiga crónica. Para suplir esta insuficiencia respiratoria, desde hace un año tengo que estar conectada a una bomba de oxígeno durante 16 horas al día.
¿Cuáles fueron los principales síntomas que padecía cuando le diagnosticaron el déficit Alfa?
Yo era fumadora habitual desde hacía tiempo, y comencé a notar que me fatigaba mucho. Por ejemplo, cuando tenía que coger el autobús sentía que no me llegaba el aire. No lo achaqué a ninguna enfermedad, splemente al hecho de que era fumadora
¿Y cómo fue el diagnóstico?
Me enteré que sufría el déficit Alfa cuando padecí una neumonía, y los médicos vieron que mis pulmones, a pesar de ser fumadora, no se correspondían con los pulmones de una mujer de mi edad. Entonces fue cuando me hicieron la prueba específica para detectar la enfermedad, y vieron que efectivamente sufría un déficit de la proteína que provoca esta enfermedad. La prueba consiste en un análisis de sangre específico para la detección de la ausencia de esta proteína.
¿Cómo valora el diagnóstico parte del personal sanitario?
Tuve mucha suerte, que el neumólogo que me trató ya tenía conociento de la enfermedad. Sin embargo, el desconociento entre los profesionales de medicina general es muy grande. De hecho, cuando les comenté a unos amigos doctores la enfermedad que padecía, no tenían ningún conociento al respecto, y me pidieron a mí información.
¿Cómo ha transcurrido su vida desde que fue diagnosticada?
Durante los doce preros años he llevado una vida con bastante normalidad. Me fatigaba mucho, pero realizaba las tareas diarias con litaciones. Sin embargo, en este últo año la vida me ha cambiado totalmente. Ahora utilizo un inhalador conectado a una bomba de oxígeno al que tengo que estar conectada 16 horas al día.
¿Cómo valora su calidad de vida en la actualidad?
Lo poco que hago, lo hago con mucha dificultad. Mi vida social la mantengo gracias a mi círculo de amigos, que me comprenden y ayudan a sobrellevar la situación. Cuando salos fuera, y tengo que ir más despacio, pues lo comprenden. Además, está la mochila que tengo que llevar cuando salgo a la calle, que pesa dos kilos. En realidad, no me supone más libertad ya que cargar con la mochila hace que el gasto de oxígeno sea mayor. Por eso, si tengo que hacer la compra, o bien lo hago en cantidades muy pequeñas, o la encargo teléfono.
El ser fumadora ¿Cómo ha repercutido en la evolución de su enfermedad?
El tabaco me ha perjudicado mucho, y muy probablemente no hubiera desarrollado la enfermedad de una manera tan agresiva si no hubiera sido fumadora. Aunque de todos modos, la enfermedad la hubiese desarrollado igualmente, ya que heredé los genes tadores de la enfermedad tanto de mi padre como de mi madre, algo poco común.
Al ser hereditaria la enfermedad, ¿sus hijos han desarrollado también la enfermedad?
Mis hijos son tadores de la enfermedad, pero al contrario que me pasó a mi, sólo han adquirido uno de los genes, que yo les he transmitido. Sin embargo, parte de mi marido no lo han heredado.
¿Cuál es el tratamiento indicado para esta enfermedad?
No hay ningún fármaco ‘curatorio‘, el único tratamiento es realizarse cada 15 o 21 días la administración intravenosa de la proteína que tenemos deficitaria los Pacientes. El mismo proceso que se realiza cuando te haces una transfusión de sangre.
¿Cuáles son los principales problemas a los que se enfrenta y le gustaría que la sociedad fuese consciente?
Mis peticiones se asemejan a las mismas que pudiese hacer un discapacitado físico. Un mejor acceso a los lugares públicos, como evitar las escaleras, colocar rampas, espacios adpatados…
