Nuria Pombo es madre de Dani, un niño de 10 años diagnosticado con Síndrome West a los 7 meses. El diagnóstico tardío y la falta de conociento entre la población médica han marcado la evolución de Dani. Ahora Nuria, como presidenta de la Fundación Síndrome de West, lucha hacer visible esta enfermedad y dar apoyo a los padres con niños que la sufren. Conoce su historia con la entrevista de prpacientes.
El síndrome West es una de las denominadas enfermedades raras su baja prevalencia, la padecen 1 de cada 4.000 recién nacidos. Aparece durante el prer año de vida, sobre todo entre los 4 y los 7 meses, y afecta más frecuentemente a varones. Se trata de un trastorno especialmente temido su mal pronóstico, tanto en el control de la epilepsia como en el deterioro cognitivo que genera. Los Pacientes, generalmente niños de 3 a 14 meses, en su fase aguda, padecen crisis epilépticas y, aún hoy, tiene una tasa de mortalidad tante, en torno al 5%.
¿Cuándo aparecieron los preros síntomas de la enfermedad en su hijo?
Dani era un niño sano, pero a los 7 meses empezó a hacer gestos extraños (espasmos). Parecía que abrazase un balón grande con los brazos. Estos espasmos los realizaba tres veces, y después podía estar una semana sin volver ha realizarlos. En realidad no eran gestos muy significativos, pero como padres que vigilamos cada moviento de nuestros hijos, aquello nos llamó la atención y decidos consultar al médico pediatra en una de las revisiones rutinarias.
¿Cuál fue su diagnóstico?
El médico pediatra no le dio ninguna tancia. Sin embargo, observamos que el niño ya no sólo realizaba estos gestos, para nosotros desconocidos, sino que también estaba perdiendo habilidades. Cuando fue diagnosticado descubros que lo que le ocurría es que estaba sufriendo una crisis, y que esos gestos eran, en realidad, espasmos. A los 9 meses decidos gravar los episodios de crisis en vídeo, para mostrárselo al médico pediatra, quien, ante nuestra preocupación nos remitió al especialista. Lo más frustrante era cuando nos decían que nuestras preocupaciones eran fruto de ser padres prerizos.
¿Cuándo llegó el diagnóstico?
Cuando mostramos el vídeo al especialista, este no tuvo ninguna duda de que aquellos gestos, que el médico pediatra no había valorado, se trataban de espasmos.
¿Cuál es su valoración de la atención recibida?
En nuestro caso, parte de la atención praria, nefasta. No logro comprender cómo un médico pediatra no lograse reconocer que lo que estaba padeciendo mi hijo era un tipo de epilepsia, cuando es una enfermedad que se presenta sobre todo en la edad infantil. Además, el Síndrome West es la forma más presente de epilepsia. Fueron dos meses perdidos, y en esta enfermedad el tiempo de diagnóstico es vital, ya que se produce una muerte neuronal constante y una fuerte pérdida de masa muscular, incluso hay niños que dejan de sustentar la cabeza, aunque este no fue el caso de Dani.
¿Qué secuelas ha sufrido Dani este diagnóstico tardío?
No lo sabemos. Las secuelas del Síndrome West son el daño cerebral que produce un retraso mental fijo en varios grados. A los 5 años, los médicos nos dijeron que Dani tenía una malformación cerebral que no fue visible hasta los 2 años, cuando comenzamos a ver que tenía retraso mental. Ahora mismo tiene trastorno de conducta, falta de habla, discapacidad del 75 ciento, ausencia de control de esfínteres y problemas de deglución, ya que su tono muscular es muy bajo.
¿Tenía algún conociento de la enfermedad antes del diagnóstico de su hijo?
Antes del diagnóstico no. Una vez lo supe me puse a investigar y ha preguntar.
¿Cómo es la situación de Dani en la actualidad?
Según la actual ley de la dependencia, Dani ha sido denominado como ‘gran dependiente’. Además, le cuesta relacionarse de una manera correcta con el medio, ello tienes que estar pendiente de él en todo momento. No habla, es como un niño autista. Ahora va al colegio de educación especial, pero su nivel intelectual es como el de un niño de 2 años.
¿Cuál es el tratamiento recomendado?
Dani tendrá que recibir medicación de vida. El tratamiento se basa en fármacos antiepilépticos. El problema es que cada niño responde de una manera totalmente diferente, y la gran mayoría no responde sólo a un tipo de estos fármacos. Por este motivo, el tratamiento se basa en la combinación de varios antiepilépticos, que a través de un proceso de ensayo y error, se consigue saber cuáles son, y en qué medida son los fármacos más adecuados en su enfermedad. En este sentido, los médicos huyen la politerapia farmacológica, pero está demostrado que es el único método que consigue resultados. Además, un 20 ciento de los niños son farmacológicamente no receptivos, y a los niños hay que darles cortisona, lo que conlleva hacer a los niños controles periódicos, y análisis para controlar el nivel de antiepilépticos en sangre, que pueden ser perjudiciales para los pequeños.
¿Existen otros tipos de terapias recomendadas?
Si, en cuanto el niño esté en un estado receptivo hay que comenzar a realizarle todos los estímulos posibles, como puede ser la fisioterapia específica, ya que la pérdida de masa muscular es muy tante. Es fundamental la atención temprana.
¿Cuál es el pronóstico para Dani?
Los médicos no te dicen lo que va a pasar, pero lo vas viendo tú misma. Dani tiene un potencial de aprendizaje alto, pero su trastorno de conducta le lita mucho. Le pide aprender más, no tienen interés aprender, y tampoco tiene la capacidad de estulación. Por el momento ha aprendido a vestirse, a poner la lavadora, y a controlar su pulsividad. Sin embargo, yo sé que él va a ser dependiente toda su vida. Dani es feliz, y no es consciente de la enfermedad que tiene y lo que sufre.
¿Qué le pulsó a crear la Fundción?
Aunque los médicos lo desaconsejen, conocer la experiencia de otros padres que están en tu misma situación es de gran ayuda. Cuando Dani fue diagnosticado, al prer sitio que acudos fue a la Asociación de Epilepsia de Madrid, nuestra sorpresa fue que en la asociación no tenían ni idea de lo que era el Síndrome West. Cuando Dani fue creciendo y comenzó a ir al colegio, creamos la fundación centrada en el síndrome.
¿Cuál es el principal objetivo de la Fundación?
Queremos que sea un espacio donde compartir conociento con los padres, hablar con otras familias en el mismo lenguaje. Es muy frustrante no poder hablar con las madres del parque de las mismas cosas que el resto de sus hijos. Además realizamos dos reuniones al año, campamentos para niños para que los padres descansen un poco, además de otras actividades.
¿Forma parte de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) la Fundación?
No formamos parte de FEDER como socios de pleno derecho debido a nuestra condición de Fundación, pero estamos en proceso de entrada. Tenemos voz, pero no voto. También estamos en proceso de entrar a formar parte de la Confederación española de organizaciones en favor de las personas con retraso mental (FEAPS).
