- Mara Dierssen, ganadora de la VI edición del premio ‘Jae Blanco’ a la mejor investigación biomédica en síndrome de Down, organizado la Fundación síndrome de Down de Madrid (FSDM) con la colaboración del ministerio de Ciencia, Innovación y Tecnología.
Acaba de ganar el premio de investigación ‘Jae Blanco’ de la Fundación Síndrome de Down de Madrid (FSDM) con su trabajo ‘Bases moleculares de la neuropatología del síndrome de Down: Implicación de DYRK1A’, ¿podría resumir en términos sencillos las principales líneas de investigación de este trabajo?
El objetivo del trabajo ha sido estudiar las bases genéticas de la discapacidad intelectual y su relación con la disfunción colinérgica en personas con síndrome de Down. Además, en este trabajo se aborda la identificación de genes candidatos para los diversos fenotipos del síndrome de Down como el llamado DYRK1A, un gen dosissensible con plicación en procesos de memoria, aprendizaje y neurodegenerativos.
¿Esta investigación tiene ya alguna aplicación práctica y resultados concretos?
El trabajo puede tener una enorme trascendencia, ya que la investigación abre nuevas vías terapéuticas y mecanismos patogenéticos subyacentes a la discapacidad intelectual. En concreto hemos iniciado un estudio clínico piloto en personas con síndrome de Down basado en nuestros resultados
¿Qué trascendencia pueden tener los resultados alcanzados con este trabajo para el futuro terapéutico del síndrome de Down?. ¿Podemos hablar de nuevas expectativas para los padres?
En términos realistas resulta complicado hablar a las familias, ya que para ellas puede ser difícil calibrar la densión de una investigación cuyos frutos seguramente no alcanzarán a sus hijos. Sin duda, entre los genes tantes para explicar el retraso mental del síndrome de Down habrá otros genes clave. La identificación de estos genes representa tan sólo un prer paso en el desarrollo de tratamientos que puedan ser eficaces. Sin embargo, cada vez estamos más cerca de poder encontrar nuevos caminos “terapéuticos”. En mi opinión, tales vías no se deben descartar ni desmerecer aun cuando se encuentren todavía lejos de la inmediata aplicabilidad clínica. Pero no debemos olvidar que el conociento de los mecanismos los que se producen las alteraciones puede atar soluciones no farmacológicas que mejoren la calidad de vida de estas personas.
Usted es una de las principales autoridades mundiales en síndrome de Down ¿Cómo se inició su interés científico el síndrome de Down?
Mi interés comenzó cuando trabajaba en el laboratorio del Prof. Jesús Flórez, en la Universidad de Cantabria. Jesús es padre de una chica con síndrome de Down, y un científico apasionado la investigación. En ese momento se produjo el prer modelo en ratón para este síndrome: el ratón con trisomía parcial del cromosoma 16, o Ts65Dn. Esa afortunada coincidencia, junto con mi interés las ciencias comtamentales y la neuroquímica, me permitieron iniciar una línea de investigación en Santander a la que aún dedico la mayor parte de mi labor científica.
¿Qué líneas de investigación con respecto al Síndrome de Down existentes actualmente, y que seguro que conoce, le parece que pueden tener una aplicación cercana en la mejora de la calidad de vida de las personas que lo presentan?
Debido a la falta de herramientas experentales, y como también sucedía en diversas enfermedades neurológicas, durante mucho tiempo la investigación en síndrome de Down se litó a los estudios clínicos y los neuroanatómicos postmortem, dadas las lógicas restricciones éticas de los estudios en humanos. En los últos años se ha producido un excitante relanzamiento en la investigación básica en esta área.
En España Europa y Estados Unidos se ha incrementado el número de grupos de investigación potentes, que están realizando una fantástica contribución no solamente al conociento básico sino con un gran énfasis en la proyección terapéutica. Aún así, los escasos medios económicos que se asignan a este tipo de discapacidades, que se consideran poco accesibles al tratamiento farmacológico, hace verdaderamente más difícil que grupos potentes se anen a adentrarse en este terreno. Esperemos que trabajos como el que proponemos y que están teniendo una traslación real sean un revulsivo en este sentido.
Desde el punto de vista de neurobióloga, las alteraciones cognitivas, o al menos parte de ellas, ¿pueden ser corregidas mediante una estulación apropiada?
Si bien es cierto que la práctica de programas activos y bien construidos de atención temprana consigue recuperar funciones, mejorar sustancialmente la iniciación y el desarrollo de los procesos cognitivos, mejorar el lenguaje, etc., esta buena respuesta no es completa, y no existen las soluciones milagrosas que crean falsas expectativas y, desgraciadamente, cuestan dinero y un exagerado esfuerzo a las familias. Es decir, la acción educativa firme, constante, inteligente, activa ese cerebro pese a las trabas que tiene, y le hace utilizar sus recursos de neuroplasticidad. Podemos mejorar y mejoramos ciertas funciones más asequibles, pero es posible conseguir el pleno restableciento de todas las áreas que en mayor o menor grado se ven afectadas la trisomía.
Así pues, y desde el punto de vista de neurobióloga, yo creo que lo tante es estular, pero sin dejar de lado la estulación más tante: el cariño y la serenidad en el entorno familiar y evitar la sobreprotección de los chicos y chicas con síndrome de Down, que finalmente la mejor estulación es la plena integración, como uno más, en todas las actividades sociales.
Para terminar, ¿cuál es su mayor reto como investigadora?
Queremos entender cómo el exceso de dosis de un pequeño número de proteínas codificadas esos genes altera los procesos celulares y bioquímicos que subyacen y sostienen el desarrollo neuronal. Aún más, queremos conocer cómo esas alteraciones moleculares derivan en cambios a nivel de los circuitos cerebrales reduciendo la eficacia de los procesos cognitivo.
Seguiremos informando…
