El mes de febrero se puede definir ya como el mes de las Enfermedades Raras del año 2010. Sin embargo, de las más de 7.000 enfermedades raras que se calcula existen, una ha tenido más presencia que el resto en los medios, la Enfermedad de Pompe. Tras el paso del huracán Harrison Ford nuestro país, ha llegado el momento de que los Pacientes con esta dura enfermedad sean escuchados.
La enfermedad de Pompe es una enfermedad metabólica y de origen genético que se encuentra dentro de las denominadas glucogenosis, un grupo de enfermedades raras. La enfermedad de Pompe está originada un déficit congénito de la enza alfa 1,4 glucosidasa lisosómica, responsable de la degradación del glucógeno en los lisosomas. Esta enfermedad paraliza los sistemas de metabolización de la glucosa, lo que provoca debilidad muscular, fatiga al respirar, náuseas, hepatomegalia moderada, o sudoración entre otros muchos. Los fallecientos se suelen deber a una insuficiencia cardiorrespiratoria.
Uno de los grandes problemas de la Enfermedad de Pompe es la falta de diagnóstico que existe. Se calcula que en España hay unos 50 Pacientes que padecen la enfermedad. Esta cifra, según señalan los expertos, está muy debajo de la realidad, ya que en países de nuestro entorno como Holanda, donde la población total asciende a 15 millones de habitantes, hay más de 400 casos registrados. Mientras en España esta cifra no supera el medio centenar, superando los 40 millones.
Hasta 2006 no había tratamiento para la enfermedad. En este momento fue cuando apareció Myozyme, el fármaco protagonista de la película ‘Medidas Extraordinarias’. Este tratamiento indicado para la variedad infantil está aprobado en España, y cuesta a la administración sanitaria 20 millones de euros al año.
Javier Fernández, secretario de la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis, es padre de Lucas, un niño de 9 años que fue el prero en recibir en España el tratamiento para la enfermedad. Según declara su padre ‘ hay una diferencia abismal entre los niños que reciben el tratamiento al nacer, y los que se espera falta de diagnóstico. La calidad de vida es abismal entre un niño y otro’. En el caso de Lucas, la tardanza en la administración del medicamento ha supuesto que el niño viva atado a una silla de ruedas, esté conectado a un respirador, y no sea capaz de digerir los alentos, entre otras muchas cosas. Sin embargo, su padre comenta que el niño está cargado de vitalidad y felicidad.
Respecto a la película ‘Medidas Extraordinarias’, Javier Fernández asegura que está muy agradecido a John Crowley su atación a la Enfermedad de Pompe haciéndola más visible. Sin embargo, Javier asegura que ‘la película da una visión dulcificada de la realidad de una familia con Pompe’. Por otro lado, añade, que si hay alguien que ha contribuído a la investigación y al moviento asociativo de los Pacientes con Pompe, ése ha sido el inglés Kevin O’Donnel, padre de un niño con Pompe fallecido en la década de los 90 y que vivió en persona toda una década de iniciativas y proyectos de investigación, hasta la aprobación de Myozyme en Marzo de 2006 la EMEA.
El diagnóstico precoz en la enfermedad de Pompe es clave en la calidad de vida del Paciente. De esta enfermedad hay tres variables: infantil, juvenil y adulta. Aunque hay Pacientes que llegan a la edad adulta sin haber desarrollado la enfermedad, los casos en los niños son los más duros. Muchos de ellos no llegan a los dos años de vida. Y otros comienzan a desarrollar la enfermedad a los cuatro o seis años, mostrando torpeza al andar y al moverse. Estos síntomas hacen que se vea a estos niños como algo más torpes que el resto de los demás niños, y no sean diagnosticados.
‘El problema es el precio de las pruebas de diagnóstico. No hay pruebas para diagnosticar todas las enfermedades. Pero hay enfermedades que sí se pueden diagnosticar, y algunas de ellas tienen tratamiento. Lo que los servicios sanitarios deben hacer es realizar el cribado para esas enfermedades que sí tienen tratamiento’, declara el doctor Eduardo Gutiérrez Rivas.
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