Científicos y sanitarios no se ponen de acuerdo. Por parte de algunos científicos, todo lo relacionado con las enfermedades raras se ha magnificado, hasta el punto de que la percepción que tiene la sociedad de estos Pacientes es una visión ‘victista’, y que no se adecua con los niveles de investigación para el tratamiento y diagnóstico de estas dolencias poco prevalentes. Por parte de los doctores, la visión parece más cercana al Paciente, y sí observan esta mayor vulnerabilidad. Los Pacientes, su parte, discrepan de las opiniones de unos y otros.
‘Los Pacientes con enfermedades raras tienen un mayor grado de vulnerabilidad en cuanto a la investigación científica’, afirma Francisco J. de Abajo, Presidente del Comité de Ética del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (ISCIII). Para de Abajo, los Pacientes con enfermedades raras deberían ser tenidos en cuenta en los estudios científicos como ‘Pacientes con un mayor riesgo’. Por ello, los controles y restricciones a la hora de incluir a un grupo de Pacientes en el estudio, ejemplo de un medicamento huérfano, deberían ser mayores que para los Pacientes que sufren otras dolencias más comunes, como puede ser el cáncer.
Muy diferente es la visión del valenciano Francesc Palau, Director Científico del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), para quien la cuestión de la ‘vulnerabilidad’ de los Pacientes con enfermedades raras queda muy en entredicho. ‘No creo que un Paciente con una enfermedad rara sea más vulnerable que un Paciente con diabetes. Esta visión victista de los enfermos de patologías poco frecuentes ha sido, sobre todo, fruto de FEDER y otras muchas asociaciones de Pacientes, que han fomentado una visión victista frente al Sistema Sanitario y la Ciencia en la sociedad‘, afirma Palau.
Frente a patologías más frecuentes, como el ejemplo que ponía Francesc Dalmau de la diabetes, una de las principales problemáticas en el diagnóstico de las enfermedades raras radica en la dispersión la geografía. ‘Este factor hace que no sea fácil plementar actuaciones específicas orientadas a estas enfermedades parte de la sanidad pública, especialmente en el medio rural. Esta situación, junto con la escasa información en general y en el medio sanitario en particular, hace que las personas afectadas y sus familias se sientan solas y aisladas’, declara el Director Científico del CIBERER.
La visión crítica que plantea Dalmau sobre estos Pacientes sólo coincide con los afectados en ese ‘victismo’ sobre el que se ha generado el debate. ‘Por supuesto que es una visión victista, ¿qué visión se puede dar de una persona que sabe que va a morir en diez o quince años, y que no hay solución para su enfermedad?, responde la médico Karina Villar, Vicepresidenta de la Alianza española de familias de Von HippelLindau, y hermana de una Paciente con esta enfermedad rara. ‘En esta situación, es lógico que un Paciente participe en una investigación, aunque el riesgo sea muy alto’, afirma Villar.
Aunque desde otro punto de vista muy bien distinto, Karina Villar, que lleva años luchando dar a conocer la enfermedad que sufre su hermana, coincide en la situación de desconfianza de algunos científicos y médicos hacia las asociaciones de Pacientes. Karina comenta la frustración que siente ante algunos médicos a los que entrega la información que han elaborado en la asociación de la que forma parte, que muchas veces ni se la dan a los Pacientes. ‘Los médicos no nos creen, pero es que la mayoría de las veces nosotros sabemos más que ellos sobre la enfermedad que tenemos, aunque se niegan a admitirlo’, termina explicar Karina.
La polémica está servida. ¿Están realmente tan ‘maltratados’ los Pacientes con Enfermedades Raras el Sistema y la Investigación en general? Es un aspecto difícil de valorar, y en el que ambas partes proponen argumentos sólidos sobre su posición.
En este sentido, las argumentaciones de Francesc Palau, aunque no sean bien recibidas los Pacientes, sí están fundamentadas en datos objetivos, que ponen de manifiesto, aparentemente, que lo único que diferencia a estas patologías, es su baja prevalencia.
Prueba de ello es la recién promulgada el Ministerio de Sanidad, Estrategia en Enfermedades Raras, pionera en Europa. Aunque si bien es cierto, y como reconoce el propio Dalmau, ‘aún se están sentando las bases‘. Otro ejemplo es la apertura del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos ( CREER ), dependiente del IMSERSO, este pasado verano. Así mismo, el Director Científico del CIBERER, expone el gran creciento de trabajos científicos en relación a las enfermedades raras que se ha producido en España, especialmente desde 2006 con la aparición del CIBERER, y que demuestran, en su opinión, el gran interés que estas patologías están suscitando entre los científicos.
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