Las pruebas genéticas suponen, a día de hoy, un aspecto clave en el diagnóstico clínico de la gran mayoría de las enfermedades raras y la mayoría de las enfermedades genéticas. Pero, ¿Cómo comunicar al Paciente y sus familiares los resultados de una prueba tan determinante en su vida? El consejo genético se plantea, entonces, como un reto para los genetistas, que ya no se enfrentan a unos fenotipos, sino a vidas humanas
El consejo genético es un proceso de comunicación en el que a los Pacientes o familiares son advertidos de las consecuencias de una determinada enfermedad, de las posibilidades de desarrollarla o heredarla, o de transmitirla a su descendencia, y tanto, supone una de las mejores vías de prevención.
Todo el proceso de consejo genético se tiene que hacer con un sote psicológico tanto para los individuos afectados como para los familiares, se debe hacer en un ambiente de confidencialidad y con tiempo. ‘No se puede hacer un vies. Porque el paciente tiene que procesar toda la información dada en el proceso de consejo genético. Y al día siguiente es cuando debe ser abordable la respuesta. Esto se tiene que hacer un lunes, o un martes para que el paciente pueda volver a demandar i9nformación para acabar de asumir todos los conceptos’.
Para hacer un correcto consejo genético nos tenemos que basar en una premisa fundamental, que es el correcto diagnóstico. ‘Si nosotros no tenemos un diagnóstico clínico correcto de un individuo con una enfermedad rara, ejemplo, podemos cometer un error grave en el consejo genético de este individuo’.
El consejo genético tiene una serie de consecuencias, y la prera es la plicación familiar. ‘Cuando un individuo es diagnosticado con una enfermedad genética empieza a pensar en todo lo que tiene alrededor. Mis hermanos, mis hijos, ¿Qué pasa? Por lo tanto, los genetistas no hablamos de Pacientes, sino que tenemos a toda la familia como Paciente.
Tipos de test
Los tests genéticos que ayudan o pueden precisar el consejo genético pueden ser de dos tipos. ‘De confirmación diagnóstica, es decir, ya tienen un diagnóstico cliníco. Esta prueba diagnóstica, lo que nos permite, es hacer unos diagnósticos predictivos en el resto de la familia. Y otro lado los diagnósticos predictivos. Estos pueden ser presintomáticos, aquellos en los que puedes hacer el diagnóstico antes de que aparezca la sintomatología, o los de predisposición genética, que sirven para determinar el nivel de riesgo de desarrollar una patología, como puede ser el cáncer familiar’.
El diagnóstico prenatal
Un dilema tante se plantea en el diagnóstico prenatal, y unas consecuencias que pueden ser traumáticas, como la interrupción de la gestación. ‘Se plantean otras opciones reproductivas, es decir, el individuo tiene que cambiar sus planes de vida, otros muy diferentes que le pueden trastocar completamente. A un individuo no se le pueden cerrar puertas, tenemos que dar diferentes opciones reproductivas’
Una de las grandes plicaciones clínicas del diagnóstico prenatal es que la pareja se enfrenta a la posibilidad de la interrupción del embarazo, de que su feto no exista. ‘Esto tiene un pacto emocional muy tante, todas las expectativas desaparecen, y la pareja se puede derrumbar. Las parejas que obtienen un riesgo de un 30 o un 50 ciento de posibilidades de riesgo en la gestación, debemos tenerles preparados. Tenemos que saber lo máxo del progenitor a riesgo, Y todo este trabajo de consejo genético debe realizarse antes de proceder a la gestación.
Impacto emocional
El pacto emocional es muy tante en el consejo genético, sobre todo enfermedades que pueden tener una trascendencia tante en la vida del Paciente, como la Enfermedad del Alzheer, o una enfermedad rara. ‘Ese pacto emocional depende de la gravedad clínica del cuadro. No es lo mismo que un Paciente, que tiene una enfermedad que con un tratamiento y una dieta el individuo puede tener una vida normalizada. Tampoco es lo mismo hacer un consejo genético donde el individuo aún no ha desarrollado la enfermedad, y que supone partirle sus expectativas, que un Paciente que ya sufre los efectos de la enfermedad, y donde el diagnóstico se presenta casi como un alivio. Por lo tanto el diagnóstico no siempre es duro para el individuo. En muchas ocasiones muchos pacientes descansan en el momento del diagnóstico’
Informar es la clave
‘.Tenemos que valorar todas las posibilidades de resultados antes del diagnóstico. Hay que informar de todas las posibilidades antes de realizar el test genético, y valorar todas las consecuencias que los resultados pueden tener en la vida del individuo’.
‘El individuo tiene que saber qué es lo que quiere y cómo lo quiere llevar a cabo. Tiene que haber una mayoría de edad, no se pueden hacer estas pruebas a niños. Una persona de 18 años ya tiene una madurez suficiente para saber lo que debe hacer. Es aconsejable ir acompañado, de tener un hombro sobre el que llorar. El hombro del médico es un hombro frío, no es el más adecuado. Tampoco es aconsejable realizar estas pruebas a personas inestables psicológicamente, donde el diagnóstico les puede desestabilizar’.
El consejo genético se debe hacer en un ambiente genético, con personal especializado en el consejo genético. Y es una información suficientemente tante como para no darla a familiares. Tenemos que hacer un abordaje integral de los Pacientes y familiares con neurólogos, genetistas, psiquiatras que nos permitan tener atendido a los Pacientes y sus familiares en todo momento. Así mismo, la emisión de los resultados es un momento trascendental. Y siempre se le da al paciente la opción de no tener resultados.
