Entre un 5 y 10 ciento de los casos de cáncer tienen un factor hereditario. El estudio genético de los casos de cáncer familiar es un factor clave a la hora de realizar un diagnóstico precoz y seguiento de los procesos tumorales. Según ha explicado a prsalud el doctor Víctor Díaz, presidente de la Comisión de Genética Molecular de la Sociedad Española de Química Clínica y Patología Molecular (SEQC) las posibilidades de desarrollar un cáncer cuando se debe a un tumor de origen hereditario aumenta hasta un 70 o 90 ciento, dependiendo del tipo de cáncer.
El cáncer es una enfermedad de carácter genético, ya que se origina como consecuencia de mutaciones en determinados genes. La mayor parte de los casos de cáncer no presentan un componente hereditario, pero en los que el tumor es heredado, los estudios genéticos pueden ser clave para su diagnóstico precoz. Estos estudios se llevan a cabo en las células de la sangre, los leucocitos, a diferencia del cáncer esádico, donde el estudio se realiza sobre las células del propio tumor.
Pero, ¿cómo saber si somos tadores de una mutación genética que pueda desembocar en un cáncer? Según el doctor Díaz, ‘para detectarlos hay que hacer los estudios familiares. Ver si en el caso que se ha detectado un cáncer tiene antecedentes familiares en generaciones anteriores, y si esos cánceres se han producido a edades tempranas, entendiendo como edad temprana menos de 50 años.’
¿Y después? Una vez se ha detectado un tumor de origen genético que puede ser heredado los descendientes son muchas las incógnitas que se plantean, sobre todo a los familiares que pueden verse afectados. Las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar si de hecho se ha heredado en los familiares directos el tumor.
‘Cuando alguien tiene un cáncer que se sabe que se es hereditario, es conveniente hacer estudios genéticos en sus descendientes, que si los descendientes han heredado la mutación responsable del cáncer tienen probabilidades de padecerlo, entonces tienen tomar las medidas preventivas que el médico considere otunas. Dependiendo del tipo de cáncer de cáncer se realizarán las pruebas de detección precoz más otunas. En los más comunes, que son el cáncer de colon y el de mama serían, colonoscopias periódicas para el prero, y mamografías en el segundo’, explica el doctor Víctor Díaz.
Ser tador del tumor no significa necesariamente que se valla a padecer cáncer, pero como apunta el doctor Díaz, las probabilidades se multiplican, y las pruebas de detección precoz en este sentido se vuelven clave. ‘Las personas que tienen la mutación, la probabilidad de desarrollar ese tipo de cáncer es mucho mayor, ejemplo en el cáncer de mama, una persona con 70 años tienen una probabilidad del 70 ciento de padecerlo. Los estudios clínicos apuntan a que puede haber una probabilidad entre el 70 y el 90 ciento de desarrollar este tipo de cánceres’, explica el presidente de la Comisión de Genética Molecular de
Otro problema que se les plantea a las personas tadoras de esta mutación genética es la reproducción. En este sentido, la función del profesional del laboratorio genético se vuelve fundamental en el consejo genético. ‘Si quieren tener descendencia se les puede plantear hacer un diagnóstico prenatal o una fecundación in vitro con diagnóstico preplantacional u otros mecanismos‘ explica el SEQC.
La genética se torna, así, en un elemento clave en la detección y diagnóstico precoz y tratamientos más personalizados en los casos de cáncer. Además, el desarrollo en farmacogenética esta haciendo que cada vez los medicamentos sean más específicos contra los tumores, y aumentando la eficacia de los tratamientos.
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