La secuenciación del ADN ha permitido detectar una rara enfermedad en Nicholas Volker y poder llevar a cabo el tratamiento que necesitaba. Ahora su historia se ha convertido en un ‘hito’ en los medios de comunicación estadounidenses.
Desde que tenía apenas seis años, Nicholas Volker ha padecido inflamaciones en su intestino, y ello ha necesitado numerosas intervenciones quirúrgicas, llegando incluso a tener que extirparle el colon. Nadie sabía qué le pasaba esto al pequeño Nicholas, lo que estaba claro es que su vida estaba en peligro. Fue entonces cuando los médicos del Medical College en Wisconsin decidieron descubrir qué se encontraba detrás de esta rara patología acudiendo a la secuenciación del ADN del pequeño. La respuesta que obtuvieron los médicos fue una rara mutación, pero sobre todo, dio la clave para el tratamiento de su enfermedad: un trasplante de médula ósea con células tomadas de la sangre del cordón umbilical.
Su historia, desde entonces, se ha convertido en un auténtico fenómeno mediático la relevancia de la utilización de la secuenciación del ADN en el diagnóstico de enfermedades. Así, Nicholas se ha convertido en ‘el prer niño salvado la secuenciación del ADN’. Su caso se ha publicado tanto en revistas médicas y científicas como la norteamericana ‘Genetics and Medicine’ y en espacios de televisión de máxa audiencia como el ‘Today Show’ de la cadena de televisión Abc.
Cada día los test genéticos y la secuenciación del ADN van convirtiéndose en un aspecto más usual dentro de la práctica clínica debido al descenso del precio de estos procesos, que como vemos en la historia de Nicholas, se pueden convertir en un punto de inflexión muy tante en el diagnóstico de enfermedades de muy difícil diagnóstico.
Los padres de Nicholas han mostrado su satisfacción con el diagnóstico de su hijo, y además, gracias a la secuenciación del ADN del pequeño Nicholas, descubrieron que el gen que había producido la mutación provenía de la madre, lo que ahora los padres han decidido replantearse la posibilidad de dar un hermano al pequeño debido a los riesgos que puede entrañar.
En realidad, no se llegó a realizar la secuenciación completa del ADN de Nicholás, algo que costaría una gran cantidad de dinero. Una secuenciación completa del genoma costaría alrededor de 10.000 dólares, explican los médicos. Y a esta cantidad habría que añadir el pago a los genetistas encargados del estudio de esa secuenciación. En el caso de Nicholás, se llevó a cabo una prueba genética llamada exoma secuenciación que prociona una alternativa práctica clínica para la secuenciación del genoma completo.
Muchos son los médicos que ven en la secuenciación del ADN una clara posibilidad en el diagnóstico de enfermedades y patologías de difícil diagnóstico, aunque su coste sigue siendo muy alto. Otros médicos son más optistas, y aseguran que el momento en el que estas pruebas reúnan unos requisitos de costebeneficio está cada día más cerca.
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