Más de 70.000 recién nacidos se sometieron a las pruebas de cribado neonatal de 24 enfermedades raras al nacer cuando en 2004 tan sólo se hacían 2 pruebas. Andalucía es la Comunidad Autónoma donde se hace el mayor screening de enfermedades raras a los recién nacidos. La falta de consenso hace que algunas pruebas no se realicen en otras CCAA, y muchos niños no puedan ser diagnosticados de una patología poco frecuente al nacer.
Según la Organización Mundial de la Salud, el 7 ciento de la población está afectada alguna de las más de siete mil enfermedades raras descritas. El 80 ciento de las enfermedades afectan a niños, debido en gran parte a que estos no consiguen llegar a la edad adulta. la falta de un diagnóstico que permita un tratamiento adecuado es la causa en la mayoría de los casos. Según el estudio sobre situación y necesidades sociosanitarias de las personas con Enfermedades raras en España, realizado InterSocial para la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en uno de cada 10 casos transcurren 10 o más años desde la aparición de los preros síntomas hasta la consecución del diagnóstico.
El retraso diagnóstico tienen como consecuencia no recibir ningún apoyo ni tratamiento, o incluso un tratamiento inadecuado. Ante la falta de un diagnóstico comienza el periplo de los familiares las distintas administraciones y centros de la geografía. Según el estudio señalado, la mitad de las personas con enfermedades raras ha tenido que desplazarse en los últos dos años fuera de su provincia para recibir diagnóstico, ser tratado, o acceder a la medicación que necesita.
Uno de los objetivos del Plan Andaluz para atención a personas afectas de enfermedades raras 20082012 ha supuesto, entre otros logros, la ampliación del cribado neonatal a todos los recién nacidos de Andalucía de enfermedades metabólicas mediante espectrometría de masas en tándem. Criba entre 90/100.000 recién nacido al año. Permite detectar hasta 30 enfermedades metabólicas diferentes, todas ellas enfermedades raras y establece un circuito de actuación definido con los resultados obtenidos. Además, está pendiente de extensión el cribado en fibrosis quística en el prer trestre de 2011.
El uso de la sangre capilar obtenida del talón del recién nacido y recogida sobre papel absorbente , permite el acceso universal de los recién nacidos a los programas de cribado neonatal, según señala Elena Dublín, miembro de la Junta Directiva de la Asociación Española de Cribado Neonatal.
‘En España, la detección precoz de enfermedades como hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria, para las que existe consenso general, se realiza desde hace varias décadas. Desde que se produjeran las transferencias en materia de salud pública, se fueron consolidando los distintos laboratorios o centros de detección en las diferentes Comunidades Autónomas, lo que permitió alcanzar una cobertura universal’ explica Elena Dublín. Sin embargo, otras enfermedades, como fibrosis quística , hiperplasia suprarrenal congénita y enfermedad de células falciformes, sólo se realizan en algunas CCAA.
Andalucía fue la prera Comunidad Autónoma en desarrollar una estrategia para Enfermedades Raras, ‘un plan no de enfermedades, sino de personas’ según señala el responsable de la estrategia andaluza Antonio GonzálezMeneses Sánchez. Actualmente, la UE recomienda el cribado neonatal de 10 enfermedades sistemáticamente, y otras 20 de manera opcional, En Andalucía están en 24, pero en 2004 sólo se hacían 4. Según GonzálezMeneses Sánchez ‘el objetivo es conseguir que las pruebas de cribado neonatal sea universal y crear un registro de nuevos nacientos que permita saber cuántos niños nacen, y con qué patologías’.
A la espera de que salga adelante la Estrategia Nacional de Enfermedades raras, con la que se pretende acabar con diferencias como las de cribado neonatal en todas las Comunidades Autónomas, Andalucía sigue demostrando un interés ‘notable’ en el abordaje de estas patologías poco frecuentes y sus enfermos. En este sentido destaca el gran interés mostrado ante un curso online para la formación en los cambios ocurridos en la prueba de cribado neonatal, al que en pocos días ya se han inscrito más de la mitad de las plazas ofertadas.
También fue la iniciativa individual la que puso en marcha hace 11 años el Congreso sobre Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras organizado el Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla. Fue un farmacéutico de Sevilla, Moisés Abascal Alonso, el que pulsó la creación de la que hoy es la Federación nacional de Enfermedades Raras (FEDER) y el congreso que este año cumple su quinto aniversario.
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