Los medios prestan cada día más atención a los pacientes. Los laboratorios encuentran en la investigación en fármacos para estas patologías un nicho de mercado y se multiplican los grupos de investigación. Y la administración ha comenzado a trazar una estrategia nacional. ¿Son estas patologías poco frecuentes cada día menos ‘raras’?
El 28 de febrero de 2011 se haya celebrado el cuarto Día Internacional de las Enfermedades Raras, que está coordinado la European Organization for Rare Diseases (EURORDIS) y que cuenta con el apoyo de las alianzas nacionales de enfermedades raras de 25 países. En España es la Federación Nacional de Enfermedades Raras (FEDER) quien se encarga de coordinar las acciones para la celebración de este día
Los medios, cada día más concienciados. Interés humano, conflicto, o espectacularidad, son algunos de los elementos necesarios para que un hecho se convierta en noticia, todos estos elementos forman parte de muchas de las historias de los afectados una enfermedad rara. Las historias humanas sobre los afectados enfermedades raras se cuelan en los medios con motivo del día Mundial. La falta de atención, de profesionales especializados, los problemas de diagnóstico o la falta de investigación son algunas de sus reivindicaciones.
La industria farmacéutica comienza a ver otunidades de negocio. El 43 ciento de los pacientes con enfermedades raras, o no recibe o no dispone de tratamiento farmacológico para su enfermedad. Desde hace varios años la industria farmacútica ha comenzado a ver algunas de estas enfermedades como ‘rentables’. La investigación en fármacos huérfanos es sotada en gran medida la industria farmacéutica. Sin embargo, actualmente más del 40 ciento de las solicitudes de medicamentos huérfanos son presentadas parte de grandes compañías farmacéuticas. La oncología es el área que ha despertado mayor interés en la investigación de medicamentos huérfanos. El 45,2 ciento de las designaciones que ha concedido la EMA son para enfermedades oncológicas de muy baja prevalencia. Aunque las enfermedades raras también han sido objeto de un alto interés. De hecho, el 36 ciento de las designaciones concedidas a la industria farmacéutica de medicamentos huérfanos eran para enfermedades extremadamente raras.
Interés general. la sociedad ha comenzado a tomar conciencia, y es que se calcula que más de tres millones de españoles están afectados una enfermedad rara. Una muestra de la concienciación ha sido el éxito de la II carrera las enfermedades raras celebrada este fin de semana. Más de 3.000 personas han participado en la II carrera las Enfermedades raras, un 50 ciento más que en la carrera organizada el año pasado y se han conseguido recaudar 12.000 euros, lo que supone un incremento del 70 ciento frente a la cantidad lograda el año pasado.
Seguir investigando es el reto. Expertos en medicina reproductiva y diagnóstico genético han señalado estos días que el 80 ciento de estas enfermedades son de origen genético y la selección genética de embriones sanos puede evitar su transmisión. Estos expertos señalan la Selección Genética de Embriones como la mejor opción reproductiva para evitar el naciento de niños afectos ya que permite estudiar las características genéticas de los embriones, generados mediante técnicas de fecundación in vitro, antes de que se realice la transferencia de éstos al útero materno y se produzca el embarazo. este hecho es de gran tancia, ya que la mayoría de las enfermedades raras tienen muchas probabilidades de ser heredadas los hijos de estas parejas.
Infradiagnóstico. Según el estudio sobre situación y necesidades sociosanitarias de las personas con Enfermedades raras en España, realizado InterSocial para la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en uno de cada 10 casos transcurren 10 o más años desde la aparición de los preros síntomas hasta la consecución del diagnóstico.
El Día de las Enfermedades Raras es un evento anual que sirve para mejorar la concienciación y que cuenta con coordinación a nivel internacional realizada EURORDIS, dirigiéndose a nivel internacional las National Alliances of Patient Organisations.
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